遗传筛查是预防遗传性疾病发生的重要步骤,其目的是将带有致病遗传物质的遗传携带者检出。遗传携带者主要包括隐性遗传病杂合体和染色体平衡易位者。
(1)隐性遗传病杂合体
人群中隐性遗传病的发病率并不高,但杂合体比例却高得惊人。例如,苯丙酮尿症纯合体在人群中为1:10000,而杂合体(携带者)为1:50,是纯合体的200倍。对发病率极低的遗传病,通常不做杂合体的群体筛查,只对患者亲属及其对象进行筛查。
(2)染色体平衡易位
由于染色体平衡易位多无遗传物质的丢失,因此染色体平衡易位者并不表现症状,但其生育染色体异常患儿的概率超过50%,甚至达到100%,生育死亡儿的概率也很大。
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