白化病致病基因是什么

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听说近亲结婚很容易有白化病，不知道是不是。最近发现一个亲戚是白化病患者，希望多了解白化病信息。小编介绍一下，白化病致病基因是什么？怎样有效预防白化病？

白化病是一种主要表现为眼睛、皮肤和毛发等部位色素减低或完全缺失的遗传性疾病，发病率约为1/1.5万。我国有白化病患者近10万人。国际上现已发现至少有16种白化病亚型，分别由不同基因突变引起，多呈常染色体隐性遗传，人群白化病基因携带率约为1/60。

白化病是由常染色体上的隐性基因控制的遗传病，白化病的基因型是aa。

第一种情况，表现正常且不携带隐性致病基因的基因形为AA，若与此类人婚配，生育的子女全部表现是正常的，但是致病基因的携带者Aa，要看与他(她)结婚的人的基因形从而可看出第三代是否会显现致病；

第二种情况，表现正常但携带隐性致病基因的基因形为Aa，若与此类人婚配，生育的子女表现是1/2为携带型但表现正常的Aa，而1/2是显现有病的aa的白化病。此类疾病与生男生女无关，因为是常染色体上的基因形而非性染色体上的基因形。因此婚前检查很重要，它会帮你选对另一半，以减少后代的患病可能。

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病机理未阐明，其基因诊断尚难进行。

上面是关于白化病治病基因介绍，以及婚检对预防白化病有重要意义，希望上面的信息能帮助到你。