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白化病是缺少什么引起的

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最近很流行吃酵素,用来助消化,美体上用得很多,其实,酵素就是一种酶,人体如果缺乏了酶就会引起不同的疾病,白化病是缺少什么引起的呢?发病机制是什么呢?

白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病,由于先天性缺乏酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能减退,黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群中。

这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛。主要的原因如下:

1.身体内的黑色素及其它细胞蛋白的缺陷引起白化病,一种是较常见的眼睛皮肤白化病,身体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病,包括谢迪亚克-东综合征、海-普综合征、格里塞利综合征、克罗斯综合症。

2.因为眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。因为皮肤和毛发色素缺乏引起白化病。因为免疫功能低下和出血素质综合症引起的白化病,这类疾病较为罕见。

白化病的发病机制是根据分子学发病机制,白化病与酪氨酸酶有关,呈现阴性和阳性都有可能发生白化病,酪氨酸酶是黑素生物合成途径中的关键酶,其活性缺乏或降低可导致皮肤色素减少或缺失。

酪氨酸酶呈阳性的病人存在基因缺失或突变,导致蛋白功能缺失,蛋白与黑素前体酪氨酸转运入黑素小体膜有关,是生成黑素所必需的蛋白质,蛋白功能缺失可导致黑素合成障碍。

由此我们可以看出,白化病主要与身体中的酪氨酸酶有关系,它会使白化部分呈现出不同,有的出现在眼睛,有的出现在皮肤。

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