专利名称：EYA1基因突变体及其应用专利类型：发明专利
发明人：向嘉乐,孙宇,彭智宇,陈森,谢文,李丹,张贵慰申请号：CN201910813032.6申请日：20190830公开号：CN112442529A公开日：20210305
摘要：本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
申请人：深圳华大基因股份有限公司,华中科技大学同济医学院附属协和医院
地址：518083 广东省深圳市盐田区洪安三街21号华大综合园7栋7层-14层
国籍：CN
代理机构：北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙)
代理人：张立
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