医学遗传学复习题

一、选择题

1、运用遗传学的规律和原理，研究人类遗传病的传递方式、发病机理、诊断和防治的科学，称为：（A） A、医学遗传学 B、人类遗传学 C、遗传学 D、优生学

2、由于生殖细胞或受精卵细胞里的遗传物质发生突变引起的疾病称为（A）： A、遗传病 B、先天性疾病 C、家族性疾病 D、分子病 3、一个基因或一对基因发生突变引起的疾病，叫：（C） A、遗传病 B、多基因病 C、单基因病D、染色体病 4、由多对基因和环境因素共同作用产生的疾病称为：（B） A、 遗传病 B、多基因病 C、单基因病 D、染色体病 5、染色体数目和结构发生改变引起的疾病是：（D） A、先天性疾病 B、后天性疾病C、遗传病 D、染色体病 6、不是医学遗传学研究技术和方法是哪一项：（D） A、系谱分析

B、群体筛选

C、家系调查

D、血型鉴定

7、___（B）_____于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A.Jaco和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod 8、种类最多的遗传病是____（A）____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 9、发病率最高的遗传病是____（B）____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 二、多选题

1、? 遗传病的特征多表现为（ ABDE ） Ａ、家族性 Ｂ、先天性 C传染性

D、同卵双生同病率高于异卵双生 E、不累及非血缘关系者 2、判断是否为遗传病的指标为（ADE）

A、患者亲属发病率随亲属级别下降而下降 B、患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C、患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D、患者家族成员发病率高于一般群体 E、患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属

第二章 遗传的细胞学基础

一、选择题

1.染色质和染色体是（ B ）

A．不同物质在细胞周期不同时期的存在形式 B．同一种物质在细胞周期不同时期的两种存在形式 C．同一种物质在细胞周期同一时期的两种形态表现 D．同一种物质在细胞周期同一时期的两种叫法 2.下列关于细胞周期的叙述正确的是（ C ） A．细胞周期是指细胞从开始到结束 B．从上一次开始到下一次结束

C．从上一次结束开始到下一次结束为止 D．从上一次开始到下一次开始之前

3、下列哪一种细胞始终保持增殖能力，不断地进行：（A） A、造血干细胞 B、成熟红细胞 C、角质化细胞 D、肝细胞 4、下列哪一项不属于细胞期：（D） A、前期

B、中期

C、后期

D、S期

5、DNA自我复制发生的时期是：（B） A、G1期

B、S期

C、G2期

D、M期

6、在细胞有丝时，染色单体发生分离是在：（C） A、前期

B、中期

C、后期

D、末期

7、单分体出现在减数的哪个时期：（D） A、后期Ⅰ B、末期Ⅰ C、中期Ⅱ D、后期Ⅱ

8、生殖细胞成熟过程中，染色体数目减半发生在哪个时期：（C） A、增殖期B、生长期C、第一次成熟期

D、第二次成熟期

9、对人类而言，下列哪种细胞中有23条染色体：（D）

A、精原细胞 B、初级精母细胞 C、初级卵母细胞 D、卵细胞或精细胞 10、同源染色体发生分离是在：（C）

A、前期Ⅰ B、中期Ⅰ C、后期Ⅰ D、后期Ⅱ 11、同源染色体发生联会是在：（A）

A、前期Ⅰ B、中期Ⅰ C、后期Ⅰ D、前期Ⅱ 12、同源染色体成为二价体的时期是：（B） A、细线期

B、偶线期

C、粗线期

D、双线期

13、同源染色体发生联会的时期是：（B） A、细线期

B、偶线期

C、粗线期

D、终变期

14、四分体出现的时期是：（C）

A、细线期 B、偶线期 C、粗线期 D、双线期 15、同源非姊妹染色单体发生交叉互换的时期是：（C） A、细线期

B、偶线期

C、粗线期

D、双线期

16、人类次级精母细胞中的染色体应为23个：（B） A、二价体

B、二分体

C、单分体

D、四分体

17、在减数过程中，染色单体的分离发生在（B）： A、中期Ⅱ

B、后期Ⅱ

C、末期Ⅱ

D、后期Ⅰ

18、人类精子中的染色体应为：（C） A、23,X

B、23,Y

C、23,X或Y

D、23,X和Y

19、人类卵子中的染色体应为：（A） A、23,X

B、23,Y

C、23,X或Y

D、23,X和Y

20、100个初级精母细胞完成减数后，可产生的Y型精子应是：（B） A、100个

B、200个

C、300个

D、400个

21、100个初级精母细胞完成后可产生的精子应为：（C）

A、100个 B、200个 C、400个 D、800个

22、人类精子中含有的性染色体应为：（C） A、X染色体

B、Y染色体

C、X或Y

D、X和Y

23、100个初级卵母细胞完成减数后能产生的卵子是：（A） A、100个

B、200个

C、300个

D、400个

24、100个初级卵母细胞完成减数后能产生的第二极体是：（C） A、100个

B、200个

C、300个

D、400个

25、人类女性所产生的第二极体中含的染色体是：（A） A、23，X

B、23，Y

C、23X或Y

D、23X和Y

26、人类卵子形成时不经历的时期是：（D） A、增殖期

B、成熟期

C、生长期

D、变形期

27、人类卵细胞中所含的染色体是：（D）

A、46条 染色体 B、23条染色体 C、23个二分体 D、23个单分体 28、人类次级精母细胞所含的染色体应为：（C）

A、46条 染色体 B、23条染色体 C、23个二分体 D、23个单分体 29、下列何者不是减数的特征：（D） A、 同源染色体联会 C、非姊妹染色体交叉

B、同源染色体分离

D、发生在体细胞增殖过程中

30、下列何者不是细胞有丝的特征：（C） A、每一条染色体的两条单体分离 B、染色体移向两极

C、同源染色体联会

D、形成两个子细胞

31、细胞增殖周期所经历的是：（A）

A、从上次细胞结束开始到下次细胞结束为止。 B、从上次细胞开始开始到下次细胞结束为止。 C、从上次细胞开始开始到下次细胞开始为止。

D、从上次细胞完成开始到下次细胞开始为止。 32、哪一项不属于细胞间期：（D） A、G1期

B、S期

C、G2期

D、M期

33染色单体是指（ C） A．呈染色质状态的细丝

B．复制前的一条染色体

C 由一个染色体通过复制纵裂开来的两条染色体 D．复制后暂时由一个着丝点连结没有分开的两条染色体 34、卵巢中5个卵原细胞经过两次连续的细胞形成（D ） A．20个卵细胞 B．10个卵细胞和10个极体 C．5个卵细胞和5 个极体 D．5个卵细胞和15个极体二、多选题

1、下列人类细胞中有哪些具有23条染色体：（ CDE ） A、精原细胞 B、卵原细胞 C、次级卵母细胞 2、X染色体的失活发生在（CD ）

A、细胞中期B、细胞后期C、胚胎发育的第16天 D、胚胎发育早期 E、胚胎发育后期

3、经典的Lyon假说包括下列哪几条__ABDE______。

A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿

E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质 4、下列人类细胞中哪些具有23条染色体（CDE）

A．精原细胞 B．卵原细胞 C．次级卵母细胞 D．次级精母细胞 E．卵细胞5、X染色体的失活发生在（CD）

D、次级精母细胞 E、卵细胞

A．细胞中期 B．细胞后期 C．胚胎发育的第16天 D．胚胎发育早期 E．胚胎发育后期

第三章 遗传的基本规律

一、选择题

1、在下列性状中，属于相对性状的是：（D） A、小麦高茎与豌豆矮茎 D、豌豆高茎与矮茎

B、红花月季与白花牡丹

C、豌豆形状与子叶颜色

2、蕃茄的红果（R）对黄果（r）是显性如果RR×rr得到F1代，F1代自交后产生F2代，在F2代中有红果3000株。其中基因Rr的株数应为：（C） A、1000株

B、1500株

C、2000株

D、3000株

3、豌豆中高茎（D）对矮茎（d）是显性，当Dd×Dd杂交后产生了4000株后代，其中，矮茎的豌豆有：（A） A、1000株

B、2000株

C、3000株

D、4000株

4、当高茎豌豆杂合子Dd×Dd杂交后所产生的4000株后中，属于Dd的高茎应为：（B） A、约1000株

B、约2000株

C、3000株 D、4000株

5、蕃茄红色（R）对黄色（r）是显性，在Rr×rr所产生的4000株后代中，结黄果的应为：（B） A、1000株

B、2000株

C、3000株

D、4000株

6、人类有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性。当Aa×aa结婚后，在他们子女中有耳垂的应为：（B） A、100%

B、50%

C、25%

D、0

7、有两对基因Y与y；R与r，它们属自由组合，基因型YyRr的个体产生的配子基因应为：（D） A、Yy、Rr

B、Y、y、R、r

C、YR、yr、

D、YR、Yr、yR、yr

8、某个体的基因型为AaBb，不应有的配子是：（D） A、AB

B、Ab

C、ab

D、Bb

9、两个个体的基因型为Aabb和AABb，他们的后代中不应该有的基因是：（D） A、AABb

B、AaBb

C、Aabb

D、AaBB

10、发现两个遗传基本规律的是：（B） A、达尔文

B、孟德尔

C、摩尔根

D、高尔顿

11、摩尔根发现的是：（C）

A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学 12、控制同一性状不同形式的基因称为：（A） A、等位基因

B、显性基因

C、隐性基因

D、纯合基因

13、等位基因位于：（D）

A、常染色体 B、性染色体 C、非同源染色体 D、同源染色体 14、遵照自由组合定律传递的基因位于：（B）

A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体 15、适用于连锁交换定律的基因位于：（A）

A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体 16、遵循分离定律的基因位于：（A）

A、同源染色体 B、非同源染色体 C、常染色体 D、性染色体 17、基因分离的细胞学基础：（A） A、同源染色体分离 D、非姊妹染色单体交换

18、基因自由组合定律的细胞学基础：（B） A、同源染色体分离 D、非姊妹染色单体交换

19、基因连锁互换定律的细胞学基础：（D）

B、非同源染色体自由组合

C、染色单体分离

B、非同源染色体自由组合

C、染色单体分离

A、同源染色体分离 D、 非姊妹染色单体交换

B、非同源染色体自由组合 C、染色单体分离

20、同一性状中的不同类型称为：（B） A、数量性状

B、相对性状

C、显性性状

D、隐性性状

21、当基因为杂合子时，能够表现出性状来的基因是：（A） A、显性基因

B、等伴基因

C、隐性基因

D、致病基因

22、当基因为杂合子时，能够表现出来的性状为：（C） A、相对性状

B、遗传性状

C、显性性状

D、隐性性状

23、生物所具有的形态特征和生理生化特性是：（A） A、性状

B、相对性状

C、数量性状

D、质量性状

24、位于同一对同源染色体上的许多非等位基因相互构成：（B） A、染色体

B、连锁群

C、基因群

D、基因库

25、每一种生物，基因连锁群的数目应为：（B）

A、染色体条数B、同源染色体对数C、常染色体数D、性染色体数 26、孟德尔的实验材料是：（A） A、豌豆

B、蚕豆

C、果蝇

D、肺炎双球菌

27、在形成配子时，应该分离的是：（D） A、等位基因

B、杂合子

C、同源染色体

D、都分离

28、下面是关于基因型和表现型的叙述，其中错误的是（C） A．表现型相同，基因型不一定相同 B．基因型相同，表现型一般相同

C．在相同环境中，基因型相同，表现型一定相同 D．在相同环境中，表现型相同，基因型一定相同

29、蜜蜂中，雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，现在一雄蜂和一雌蜂交配后产生的Fl中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB和ab四种，雌蜂的基因型有：AaBb、Aabb、aaBb

和aabb四种，则亲本的基因型是 （D）

A．aaBb×Ab B．AaBb×Ab C．AAbb×aB D．AaBb×ab

30、基因型为AaBb（这两对基因不连锁）的水稻自交，自交后代中两对基因都是纯合的个体占总数的（B）

A．2/16 B．4/16

C．6/16 D．8/16

31、父本基因型为AABb，母本基因型为AaBb，其F1不可能出现的基因型是（D）

A．AABb B．Aabb C．AaBb D．aabb 二、多选题

1、孟德尔发现的是：( A )

A、分离定律 B、自由组合律 C、连锁交换律 D、优生学

2、两对基因均杂合的个体与双隐性个体杂交，其后代基因型的比例可能是 ABD A．1：1：1：1 B．1：1 C．9：3：3：1 D．42：8：42：8

3、某人发现了一种新的高等植物，对其10对相对性状如株高、种子形状等的遗传规律很感兴趣，通过大量杂交实验发现这些性状都是遗传的。下列解释或结论合理的是ABD

A．该种植物的细胞中至少含有10条非同源染色体 B. 没有两个感兴趣的基因位于同一条染色体上

C.在某一染色体上含有两个以上控制这些性状的非等位基因

D.用这种植物的花粉培养获得的单倍体植株可以显示所有感兴趣的性状 4、已知豌豆红花对白花、高茎对矮茎、子粒饱满对子粒皱缩为显性，控制它们的三对基因自由组合。以纯合的红花高茎子粒皱缩与纯合的白花矮茎子粒饱满植株杂交，F2代理论上为CD A．12种表现型

B．高茎子粒饱满：矮茎子粒皱缩为15：1

C．红花子粒饱满：红花子粒皱缩：白花子粒饱满：白花子粒皱缩为9：3：3：1 D．红花高茎子粒饱满：白花矮茎子粒皱缩为27：1

5、果蝇中，正常翅(A)对短翅（a)显性，此对等位基因位于常染色体上；红眼(B）对白眼（b)显性，此对等位基因位于X染色体上。现有一只纯合红眼短翅的雌果蝇和一只纯合白眼正常翅雄果蝇杂交，你认为杂交结果正确的是AC

A. F1代中无论雌雄都是红眼正常翅 B. F2代雄果蝇的红眼基因来自F1代的父方 C. F2代雄果蝇中纯合子与杂合子的比例相等 D. F2代雌果蝇中正常翅个体与短翅个体的数目相等

第四章 单基因遗传病

一、选择题

1、在世代间连续传递且无性别分布差异的遗传病为___A_____。

A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2、白化病患者的正常同胞中有___D____的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D． 2/3 3、下列哪一项不符合常染色体隐性遗传病的家系特点：D A、男女发病机会相等

B、患者的父母都是携带者

C、患者同胞的发病率为1/4 D、近亲结婚子女发病率比非近亲的要低

4、哪一项不符合常染色体显性遗传的特点：B A、男女发病机会相等

B、患者一般为显性纯合体

C、患者同胞发病率为1/2 D、父母无病时，子女一般不发病

5、常染色体显性遗传病患者的基因型多数是：B A、AA

B、Aa

C、aa

D、AA或Aa

6、常染色体显性遗传病患者的基因型是：D A、AA

B、Aa

C、aa

D、AA或Aa

7、常染色体隐性遗传患者的基因型是：C A、AA

B、Aa

C、aa

D、Aa或Aa

8、在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是：B A、AA

B、Aa

C、aa

D、Aa或Aa

9、在常染色体显性遗传中，正常人的基因型为：C A、AA

B、Aa

C、aa

D、AA或Aa

10、在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为：D A、AA

B、Aa

C、aa

D、AA或Aa

11、在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是：B A、XAXA

B、XaY

C、XY

D、XaXa

12、在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是：C A、XAXA

B、XAXa

C、XaXa

D、XaY

13、在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是：B A、XAXA

B、XAXa

C、XaXa

D、XaY

14、在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数为：B A、XBXB

B、XBXb

C、XbXb D、XBY

15、在X连锁显性中，男性患者的基因型多数为：C A、XBXB

B、XBXb

C、XBY

D、Xby

16、对复等位基因而言，不正确的是：B A、控制同一性状的基因在二个以上 C、每一个个体仍然只有二个基因

B、控制同一性状的基因只有二个

D、每个人的两个基因可以相同

17、当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫：C A、完全显性

B、不完全显性

C、共显性

D、不规则显性

18、父母都是B血型，生育了一个O血型的女孩，他们再生育的孩子可能的血型是：D A、全为B型

B、全为O型

C、O型占3/4

D、O型1/4、B型3/4

19、父母一方为AB血型、另一方O血型，他们的儿女中应有的血型是：D A、全为AB型

B、全为O型

C、全为A型

D、A型、B型各半

20、父方为AB血型，母方为O血型。他们的儿女中应有的基因型是：C A、IAi

B、IBi

C、IAi和IBi

D、ii

21、对于X连锁隐性遗传，下列哪项说法不对：D A、男患者多于女患者

B、女儿有病父亲必定有病

C、有交叉遗传

D、双亲无病，子女不会发病

22、母亲是红绿色盲患者，父亲正常，他们的四个儿子中患色盲的有多少：D A、0个

B、1个

C、2个

D、4个

23、一个男孩患红绿色盲，其祖（外）父母均正常，这个男孩的色盲基因是如何传来的：A

A、外祖母——母亲——男孩 C、祖母——父亲——男孩

B、外祖父——母亲——男孩 D、祖父——父亲——男孩

24、一个男孩，其父亲和外公都是红绿色盲患者，问这个男孩患红绿色盲的机会是多少：C A、0

B、1/4

C、1/2

D、100%

25、对一个男性血友病A的患者而言，下列亲属中不可能患血友病的是：C A、外祖父

B、舅父

C、姑姑

D、兄弟

26、一个男孩和他的舅父均为红绿色盲患者，他们的致病基因应来自于：D A、父亲

B、母亲

C、祖父

D、外祖母

27、一对夫妇，表现型正常，婚后生了一个白化病患儿，再生患儿的可能性有多大：B A、0

B、1/4

C、2/3

D、3/4

28、一对正常夫妻，婚后生了一个苯丙酮尿症男孩子和一个正常女孩，这个女孩子为携带者的可能性是：D

A、0 B、1/4 C、1/2 D、2/3

29、一患并指症（AD）的病人与正常人婚配所生孩子患并指症的机会有多少：C A、0

B、1/4

C、1/2

D、2/3

30、一个正常人与并指（AD）患者的正常同胞结婚，生下患多指症的小孩有多大概率：A A、0

B、1/4

C、1/2

D、2/3

31、哪一项只能产生A血型的后代：A A、IAIA×IAi

B、IAi×IAi

C、ii×IAIB

D、ii×ii

32、哪一项只能产生B血型的后代：C A、IAIA×IAi

B、ii×IAIB

C、IBIB×IBIB

D、ii×ii

33、哪一项只能产生O血型的后代：D A、IAIA×IAi

B、IAi×IAi

C、ii×IAIB

D、ii×ii

34、哪一项既能产生A型血又能产生O型血的后代：B A、IAIA×IAi

B、IAi×IAi

C、ii×IAIB

D、IBIB×IBIB

35、哪一项能产生A型血和B型血后代：C A、IAIA×IAi

B、IAi×IAi

C、ii×IAIB

D、IBIB×IBIB

36、对于一个B血型者来说，其基因型可能是：D A、IBIB

B、IBi

C、IBIB和IBi

D、IBIB或IBi

37、在常染色体显性遗传病中，基因型Aa应表现为：B A、正常人

B、患者

C、重患者

D、携带者

38、在AR遗传病中，基因型Aa应表现为：D A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、携带者

39、在不完全显性遗传病中，基因型Aa应表现为：C A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、重患者

40、在AD遗传病中，基因aa应表现为A

A、正常人 B、患者 C、轻患者 D、重患者

41、在AR遗传病中，基因型aa为：B A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、携带者

42、在XR遗传病中基因型Xay为：B A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、携带者

43、在XR遗传病中，基因型XAY为：A A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、携带者

44、在XD遗传病中，基因型XaXa为：A A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、携带者

45、在XD遗传病中，基因XAXa为：B A、正常人

B、患者

C、轻患者

D、携带者

46、正常男性的间期体细胞应存在：A A、一个Y染色质 D、一个X染色质

B、二个Y染色质

C、X、Y染色质各一个

47、一个男性的间期中存在两个Y染色质，他的Y染色体条数为：B A、1条

B、两条

C、1条或两条

D、不知道

48、正常女性间期体细胞应存在：C A、一个Y染色质 C、一个X染色质

B、 X、Y染色质各一个 D、二个X染色质

49、某女性的间期体细胞中有两个X染色质，她的X染色体条数应为：C A、1条

B、2条

C、3条

D、4条

50、某个体核型为47，XXY，在他的间期体细胞应有：C A、一个Y染色质 D、一个X染色质

B、二个X染色质

C、X 、Y染色质各一个

51、遗传性舞蹈病是一种延迟显性遗传病，一个男人的母亲(40岁)患此病，他未发病，

按分离律计算，其与正常女性婚配后所生子女的发病风险是：B A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．1/32

52、一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为___A____。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 53、脆性X综合征是_____A___。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为_____D___。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 女性→男性→女性

55、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是______C__。

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病

56、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。

A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 57、外耳道多毛症属于______A__。

A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传

C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传

58、在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为______D__。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 59、关于不完全显性的描述，以下正确的是____D____。

A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达

60、引起不规则显性的原因为______D__。

A 性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C 61、关于人类红绿色盲的遗传，正确的预测是B A．父亲色盲，则女儿一定是色盲 B．母亲色盲，则儿子一定是色盲 C．祖父母都色盲，则孙子一定是色盲 D．外祖父母都色盲，则外孙女一定是色盲

62、人类的卷发对直发为显性性状，基因位于常染色体上。遗传性慢性肾炎是X染色体显性遗传病。有一个卷发患遗传性慢性肾炎的女人与直发患遗传性慢性肾炎的男人婚配，生育一个直发无肾炎的儿子。这对夫妻再生育一个卷发患遗传性慢性肾炎的孩子的概率是D

A．1/4

B．3/4 C．1/8

D．3/8

63、人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是B

A．3/4，1/4 B．3/8，1/8 C．1/4，1/4 D．1/4，1/8

、家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ____A____。 A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病 D．软骨发育不全 65、Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为___A_____。

A．40% B.20% C.100% D．50% E.60%

66、如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能的血型是___D_____。 A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型

C．MN和A型、N和A型 D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型

67、一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 C 。

A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 68、下列 C 不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高 C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。 二、多选题

1、X连锁隐性遗传病表现为（BD ）

A、系谱中只有男性患者B、女儿有病，父亲一定有病

C、父母无病，子女也无病D、有交叉遗传E、母亲有病，儿子一定有病 2、A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有（ABCD ）

A、A型 B、B型 C、AB 型D、O型 E、H型 3、主要为男性发病的遗传病为（ CE ）

A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y连锁遗传病 4、发病率有性别差异的遗传病有（CDE ）

A、AR B、AD C、XR D、XD E、Y连锁遗传病

5、常染色体显性遗传(AD)的不同类型有：ABCDE

A．完全显性 B．不完全显性 C．不规则显性 D．共显性 E．延迟显性 6、AD系谱的特点是：ABDE

A．双亲之一是患者 B．患者的子女有1/2发病机会 C．男女发病机会不相等

D．男女发病机会相等 E．连续传递 7、 AR系谱的特点是：ABCDE

8、 A．患者的双亲是携带者 B．患者的同胞有1/4发病机会 C．男女机会均等

D．散发病例 E．近亲婚配后代发病风险明显增高 9、 XR系谱的特点是：ABCD 10、 A．系谱中常常只见男性患者 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男

性患者的致病基因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．男性患者的致病基因能传给儿子 11、 交叉遗传的特点是：BCD

12、 A．连续传递 B．男性患者的致病基因来自母亲 C．男性患者的致病基

因只能传给女儿 D．男性患者的致病基因不能传给儿子 E．不连续传递 13、 影响单基因病发病规律性的因素有：ABCDE 14、 A．表现度 B．基因的多效性 C．遗传异质性 D．从性遗传和限性

遗传 E．遗传早现 15、 携带者包括：AB 16、 A．AR遗传病杂合子个体 B．AD遗传病未外显的杂合子 C．XR遗传病

杂合子女性个体 D．染色体平衡易位携带者 17、 XD遗传系谱中：BD 18、 A．男女患病几率均等 B．女性患者多于男性患者 C．女性患者的儿子

患病，女儿不可能患病 D．男性患者后代中，女儿都患病，儿子都正常 19、 XR遗传系谱中：AD 20、 A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性

患者的女儿都正常．儿子则可能患病 D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病 21、 Y连锁遗传的特点有BC： 22、 A．女性不可能为患者，但有可能为携带者 B．家系中只有男性患者

C．患者的儿子一定也为患者，女儿都正常 D．家系中女儿也可能为患者 23、 一个男性血友病A患者，他的亲属中可能患血友病A的有：AD 24、 A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父或舅姑 25、 下列亲属中为二级亲属的有：ABC 26、 A．祖父母、外祖父母 B．半同胞 C．舅、姨 D．姨表兄妹 27、 红绿色盲的遗传特征有：AB 28、 A．男性的红绿色盲基因只能从母亲传来 B．男性的红绿色盲基因只能传给

其女儿 29、 C．女性的红绿色盲基因只可能传给其儿子 D．女性的红绿色盲基因只可

能传给其女儿

18、一个家庭中，父亲是色觉正常的多指（由常染色体显性基因控制）患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是BD A．该孩子的色盲基因来自祖母 B．父亲的基因型是杂合子

C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是1/4 D．父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3 19、下列说法正确的是( ABC )

A．单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病

B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义

C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法 D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病

20、下列遗传病能够用显微镜进行检测的是( ABC )

A．性腺发育不良 C．猫叫综合征

B．21三体综合征(先天性愚型)

D．色盲

21、一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，如果他们生育了一个女孩，则这个女孩的基因型可能为（ BD ）

A．Bb B.XBXB C.BB D.XBXb E.XbXb 22、下列有关常染色体显性遗传的特征的正确描述是（ ACDE ） A．男女发病机会均等 B．双亲无病时子女有可能患病 C．患者的同胞中有1/2将会发病

D．患者的子代中将有1/2患病 E．系谱一般呈连续传递 23、．一个男性血友病患者，他的亲属中可能患血友病的有（ AD ） A．姨表兄弟 B．姑表兄弟 C．叔、伯、姑 D．外祖父和舅父 E．同胞兄妹 24、XR遗传系谱特征（ ADE）

A．男性患者远多于女性患者 B．患者双亲中必有一个为患者 C．男性患者的女儿都正常，儿子则可能患病

D．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不发病 E.具有交叉遗传现象

第五章 多基因遗传

一、选择题

1、下列何者不是多基因遗传假说的内容：D A、数量性状由多对基因共同控制 B、这些基因之间没有显隐性关系

C、每对基因的作用很微小，但有累加效应 D、多基因性状与环境因素无关 2、下列何者不是多基因遗传的特点：B

A、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异 B、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异 C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型 D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型 3、不能作为估计多基因病复发风险依据的是：D A、亲属级别

B、患者性别

C、患者数量

D、患者职业

4、下列何者不属于多基因遗传病：A A、先天性聋哑

B、唇裂

C、精神症 D、哮喘

5、遗传基因在多基因病的发生过程中所起的作用大小为：A A、易感性

B、易患性

C、遗传度

D、外显性

6、多基因遗传病的群体发病率的平方根为患者一级亲属的发病率，遗传度应为：B A、100%

B、70~80%

C、60~70%

D、50~60%

7、下列不属于多基因遗传的是：D A、身高

B、体重

C、肤色

D、红绿色盲

8、对多基因遗传病而言，哪一项是错误的：D

A、由多对致病基因基因共同作用 B、有环境因素的影响 C、是常见病、多发病 D、是罕见的

9、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关？B

A．群体发病率 B．孕妇年龄 C．家庭患病人数 D．病情严重程度 E．遗传率

10、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的复发

风险更高？A

A．生男患的 B．生女患的 C．无法预计 D．两个家庭都高 11、环境因素诱导发病的单基因病为_____B___。

A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 12、多基因遗传病患者同胞的发病率约为 B 。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% 13、多基因病的遗传学病因是____D__。 A．染色体结构改变 B．染色体数目异常

C．体细胞DNA突变 D．易患性基因的积累作用

14、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 A 。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 15、下列____D__为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显着 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D.变异分布连续，呈单峰曲线 16、下面__B____属于数量性状。

A. ABO血型 B. A血压 C. 多指 D. 先天聋哑

17、__D____属于质量性状。

A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D.高度近视 18、遗传度是____C__。

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传性状的异质性

19、由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称____C___。

A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 20.、下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律__A_____。 A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低

D．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

21、癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是___C___。 A．0.36% B．60% C．6% D．0.6%

22、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的____C___。 A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低

23、先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是____A__。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿 D．男性患者的女儿 24、精神症的复发风险与以下哪些因素无关 C 。 A．该病一般群体发病率的大小 B．病情严重程度 C．家庭成员数 D．近亲结婚 二、多选题

1、数量性状遗传的特征是（ AC ）

A、由环境因素决定 B、由主基因决定C、有2对或2对以上微效基因决定 D、群体变异曲线呈单峰E、由一对显性基因决定 2、多基因遗传的微效基因所具备的特点是（BCDE ）

A、显性B、共显性C、作用是微小的D、有累加作用 E、每对基因作用程度并不均衡

3、多基因遗传与单基因遗传区别在于（BCE ） A、遗传基础是主基因B、遗传基础是微效基因

C、患者一级亲属再发风险相同D、群体变异曲线呈双峰或三峰 E、多基因性状形成都是环境因子与微效基因共同作用 4.、多基因遗传特点是???( )

A. 两个极端个体的子代为中间型 B. 中间型个体的子代为中间型，存在小的变异

C. 中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异

D. 在随机婚配的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型 E. 受环境的影响

5、 属于多基因遗传病的疾病有?( )

A. 进行性肌营养不良 B. 脊柱裂 C. 糖尿病 D. 先天幽门狭窄症 E. 地中海贫血

6、在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( ) A．群体发病率；B．家庭中患病人数；C．患者的病情程度； D．外显率；E．患病率是否有性别差异。 7、下列疾病中，属于多基因遗传病的是 。 A．冠心病 B．唇裂

C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症

8、下列关于多基因遗传的正确说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用

9、下列符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型多；阈值；高

第六章 人类染色体与染色体病

一、选择题

1、人类染色体的化学成分主要的是： A、RNA和非组蛋白 D、DNA和非组蛋白

B、RNA和组蛋白

C、DNA和组蛋白

2、下列染色体中，具有随体的是： A、C组

B、D组

C、E组

D、D组和G组

3、正常人类染色体核型中，C组的染色体为多少： A、6对

B、7对

C、8对

D、7对和X染色体

4、人类第一号染色体的长臂可分为4个区，靠近着丝点的区为： A、一区

B、二区

C、三区

D、四区

5、对有丝中期的染色体而言，下列哪一项是正确的： A、着丝点

B、染色单体

C、染色体长臂

D、都有

6、在显带染色体中不能作为界标的是： A、着丝点

B、长臂末端

C、明显的带

D、亚带

7、正常男性的核型为：

A、46,XY B、46,XX C、45,XO D、47,XXY

8、正常女性的染色体数目应为： A、46

B、45

C、47

D、45/46

9、第一号染色体长臂二区四带应记为： A、1p24

B、1q24

C、q124

D、1q42

10、正常男性与正常女性在染色体上不同的是： A、常染色体

B、性染色体

C、显带染色体

D、标记染色体

11、人类中的X染色体在核型中应属于哪一组： A、E组

B、D组

C、C组

D、B组

12、人类男性中的Y染色体在核型中应属于哪一组： A、G组

B、F组

C、E组

D、C组

13、一个正常男性，核型为46，.XY，这是： A、二倍体

B、超二倍体

C、亚二倍体

D、单倍体

14、人类中的X染色体和Y染色体这属于： A、常染色体

B、性染色体

C、显带染色体

D、非显带染色体

15、对于人类D组染色体而言，哪一项不对： A、13~15号

B、均为近端着丝点

C、均有随体

D、有双着丝点

16、对人类染色体而言，18号染色体应属于哪一组： A、C组

B、D组

C、E组

D、F组

17、对人类而言，第21号染色体应属于： A、C组

B、D组

C、E组

D、G组

18、下列何者是染色体结构畸变的类型： A、多倍体 B、超二倍体

C、亚二倍体

D、易位染色体

19、下列何者不是染色体结构畸变的类型： A、三体型

B、缺失

C、重复

D、易位

20、近端着丝点染色体之间的相互易位合称为： A、单方易位

B、双方易位

C、罗伯逊易位

D、复杂易位

21、嵌合体形成的原因是个别染色体不分离，这发生在： A、减数

B、第一次减数 C、第二次减数 D、胚胎卵裂

22、下列核型中，属于超二倍体的是： A、46, XY

B、46, XX

C、45 ,XO

D、47,XY, +21

23、下列核型中，属于亚二倍体是： A、46, XY

B、46 ,XX

C、45 ,XO

D、47,XY, +21

24、下列核型中，属于二倍体的是： A、46, XY

B、45, XO

C、47,XY, +21 D、47,XX, +18

25、一个个体由三个不同染色体数目的细胞系组成，这称为： A、三倍体

B、三体型

C、非整倍体

D、嵌合体

26、染色体结构畸变的基础是： A、染色体单体交换 C、染色体断裂

B、染色体不分离

D、染色体丢失

27、下列何种疾病不是由染色体数目异常引起的： A、21—三体型先天愚型 D、先天性卵巢发育不全

B、猫叫综合症

C、18三体综合征

28、下列核型，何种属于嵌合体： A、46, XY

B、46, XX

C、 46,XY/47 XY+21

D、45, XO 1

29、下列何种核型是先天愚型的主要核型： A、47, XY ,+21或47, XX, +21 B、47, XXY C、46,XY/47 XY+21 D、45, XO 30、先天性睾丸发育不全的核型是： A、46 ,XY

B、46, XX

C、47, XXY

D、45, XO

31、先天性卵巢发育不全的核型是： A、46 ,XY

B、46, XX

C、47, XXY

D、45, XO

32、真两性畸形的核型是： A、46 ,XY

B、46, XX

C、46 XY/46 XX

D、45, XO

33、对一个核型为45, XO的患者来说，性染色质检查的结果应是： A、一个Y染色质

B、一个X染色质

C、无Y和X染色质 D、有Y和X染色质

34、对一个核型为47 ,XXY患者来说，性染色质检查的结果应是： A、一个Y染色质

B、一个X染色质

C、无Y和X染色质 D、有Y和X染色质 35、下列何者是男性猫叫综合征患者的核型： A、46, XY

B、46,XY, 5P-

C、46,XX, 5P- D、47,XXY

36、目前的遗传学观点认为，游离型21三体发生的最主要的病因是： A．父亲年高，精子减数时21号染色体不分离 B．母亲年高，卵子减数时，21号染色体不分离 C．母亲怀孕期间有病毒感染 D．母亲怀孕期间接触射线

37、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是：

A．自发流产 B．不育 C．智力低下 D．多发畸形 E．易患癌症 38、受精卵第一次(卵裂)时，如果发生体细胞不分离可以导致： A．三倍体 B．单倍体 C．三体和单体的嵌合体 D．部分三体和部分单体的嵌合体

39、一个患者核型为46,XX/45,X，其发生原因可能是： A．体细胞染色体不分离 B．减数染色体不分离 C．染色体丢失 D．核内复制

40、下列哪个核型可诊断为真两性畸形： A．45, XY/47，XXY B．46, XY/46, XX C．47, XXY D．47, XYY

41、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是： A．G显带 B．Q显带 C．R显带 D．高分辨显带 42、真核细胞中染色体主要是由________。 A．DNA和RNA组成 B DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D核酸和非组蛋白质组成 43、一个正常男性核型中，具有随体的染色体是________。

A.端着丝粒染色体 B.着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体

44、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_______。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体

45、一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为________。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体

46、某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 47、染色体结构畸变的基础是________。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离 48、某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

49、两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

50、一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成________。

A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

51、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。

A. X染色质 3 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 0 Y染色质 3 D. X染色质 2 Y染色质 0 52、46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示________。

A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 53、下列哪种简式表示末端缺失________。

A、45，XX，t（14；21）（P11；q11） B、46，XX，del(1)(q21) C、46，XX，r(2)(p21；q31) D、46，XX，del(1)(q21；q31)

、13三体综合症的临床表现有________。

A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 55、18三体综合症的临床表现有________。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 56、Turner综合症的临床表现有________。

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足

D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 57、5pˉ综合征的临床表现有________。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 58、Klinefelter综合征的临床表现有________。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

59、14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天

愚型的风险是________。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 60、易位染色体携带者在临床上可能表现出________。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。

A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号 62、Edward综合征的核型为________。

A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13 D. 47，XY(XX)，+18 63、下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。

A.苯丙酮尿症 B.白化病

C.血友病 D. Klinefelter综合征 62、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。

A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号 63、人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有（ ）种。

A．2 B．2 C．23 D23

、根据ISCN，人类C组染色体数目为

A．7对 B．6对 C．7对+X染色体 D．6对+X染色体 65、按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为

A．1p31.3 B．1q31.3 C．1p3.13 D．1q3.13 E．1p313 66、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。

A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．不平衡易位

46

23

2

4

67、嵌合体形成的原因可能是______。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离

68、某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。

A．减数中第一次时染色体不分离 B．减数中第二次时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

69、双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。

A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY 70、下列染色体畸变中，减数中能产生四射体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 71、下列染色体畸变中，减数中能产生三价体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 72、________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C． Down综合征 D．猫叫样综合征

73、具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。

A． Down综合征 B．着色性干皮病 C． 家族性高胆固醇血症 D．猫叫样综合征 74、Edward综合征又称为为________三体综合征。

A．13 B．16 C．18 D． 21 75、具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．猫叫样综合征 D． Down综合征 76、以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂

77、因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。

A．Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C． Edward综合征 D．5p-综合征 78、“草鞋足”是________的临床表型之一 。

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 79、猫叫样综合征患者的核型为________。

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) 80、以下是游离型Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21

81、_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。

A． Klinefelter综合征 B． Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征

82、13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是

________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4

83、．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C． Turner综合征 D．Edward综合征 84、需做染色体检查的是________。

A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．半乳糖血症患者 D．Huntington舞蹈病患者

85、夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。

A．8 B．12 C．16 D．18

86、若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。

A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．男性假两性畸形 D．性腺发育不全

87、染色备过程中须加入下列________以获得大量相细胞。

A．BrdU B．吉姆萨 C．吖啶橙 D．秋水仙素 88、从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。 A．点突变 B．动态突变 C．移码突变 D．缺失突变 二、多选题

1、染色体畸变发生的原因包括（ ）

A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、母亲年龄 2、染色体发生结构畸变的基础是（ ）

A、染色体断裂B、染色体丢失C、染色体断裂后的异常重接 D、SCE E、染色体异常复制

3、罗伯逊易位常发生在下列哪组的染色体之间( )

A、D/D B、D/G C、D/E D、G/F E、G/G 4、染色体数目异常形成的可能原因是（ ）

A、染色体断裂B、染色体倒位C、染色体丢失D、染色体不分离 E、染色体复制

5、可导致染色体数目畸变的原因有( ) A. 染色体丢失B.染色体断裂 C.染色体倒位 D. 染色体不分离 E. 染色体重排 6、染色体不分离可以发生在（ ）

A、姐妹染色单体之间B、同源染色体之间C、有丝过程中 D、减数过程中E、受精卵的卵裂过程 6、下列哪些核型的X染色阳性？

A．46, XX B．46, XY C．45, X D．47, XXY E．46, XY/45，X 7、下列哪些染色体为近端着丝粒染色体？

A．第1～3号染色体 B．第13～15号染色体 C．第6～12号染色体 D．第16～18号染色体 E．第21～22号染色体 8、三倍体形成的原因有：

A．减数染色体不分离 B．有丝染色体不分离 C．双雄受精 D．双雌受精 E．核内复制 9、先天愚型的核型有：

A．47, XX(XY), ＋21 B．45, XX, －21 C．46, XX/47, XX, ＋21 D．46, －14, ＋t(14q21q) E．45, XY, －14, －21, ＋t(14q21q)

10、14/21染色体平衡易位携带者与正常个体婚配后，其所生子女的核型可能有： A．21单体 B．14/21易位携带者 C．正常 D．单纯性21三体 E．14/21易位型先天愚型

11、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下哪些特点支持这一诊断（ ）

A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌 12 、人类的染色体组和人类的基因组的研究对象各包括哪些染色体( )

A 46条染色体 B 22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体

C 22条常染色体＋X、Y染色体 D 44条常染色体＋X、Y染色体 13、下列因素中，引起重复的是______。

A． 同源染色体之间的不等交换 B． C． 染色体小片段的插入 D． E． 胚胎发育过程中发生染色体不分离 14、下列因素中能够引起染色体畸变的是______。

A．电离辐射 B．妊娠反映 C．环磷酰胺 D．巨细胞病毒 E．母亲年龄 15、下列关于核内复制的说法正确的是______。

A． 是产生四倍体的重要原因

B． 肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一

C． 产生原因是细胞时，DNA复制了两次，而细胞只了一次 D． 产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体 E． 是由于有丝过程中未发生细胞质的结果 16、下列关于核内有丝过程及结果的说法正确的是______。

A． 中期时，核膜仍未破裂、消失 B． DNA正常复制一次

C． 细胞未能进入后期和末期 D． 无纺锤体的形成

E．其结果是产生两个四倍体细胞

17、下列关于嵌合体的说法，正确的是______。

A． 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 B． 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C． 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 D． 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 E． 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果 18、不属于常染色体断裂综合征的是________。

A． Fanconi贫血 B． 着色性干皮病 C．Bloom综合征 D． WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症

染色单体之间的不等交换 染色体大片段插入

第七章 群体的基因

一、选择题

1、孟德尔群体是指 。

A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体

C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体

2、在1000人组成的群体中，M型血有360人，N型血有160人，MN型血有480人，该群体是：

A、非遗传平衡群体

B、遗传平衡群体

C、随机交配群体

D、经X2检验后才能确定 3、遗传平衡定律适合于：

A、常染色体上的一对等位基因 C、X—连锁基因

B、常染色体上的一对复等位基因

D、A项+B项+C项

4、不影响影响遗传平衡的因素是： A、群体大小

B、群体中个体的寿命

C、个体大规模迁移

D、群体中选择性交配

5、某一个群体中，BB型为% Bb为32% bb为4%，B基因频率为： A、 0.16

B、0.6 C、0.8

D、0.36

6、先天性聋哑（AR）的群体群体发病率为0.0004。该群体中携带者的频率是： A、0.01

B、0.02

C、0.0002

D、0.04

7、下列哪项不会改变群体的基因频率：

A、群体很小 B、群体内随机交配C、选择放松D、选择系数增加 8、最终决定一个个体适合度的是：

A、健康状况 B、寿命长短 C、生殖能力 D、生存能力

9、随着医疗技术的提高，某些遗传病患者经治疗后能正常生活并生育后代、若干年后，这些疾病将如何变化：

A、无变化 B、发病率降低 C、发病率升高 D、突变率升高 10、表示遗传负荷的是： A、群体中有害基因的多少

B、群体中有害基因的总数

C、群体中有害基因的平均频率 D、群体中每个个体携带有害基因的平均数目

11、一个孟德尔群体内的全部基因称为： A、基因库

B、基因频率 C、基因型频率 D、近婚系数

12、一个人与他的弟弟，属何种亲属关系： A、一级亲属 B、二级亲属 C、三级亲属 D、四级亲属 13、一个男青年与他的姨表妹，属何种亲属关系： A、一级亲属

B、二级亲属

C、三级亲属

D、四级亲属

14、一个女青年与她的姨表兄之间，基因相同的系数为： A、1/2

B、1/4

C、1/8

D、1/16

15、每个人与自己的父母属何种亲属关系： A、一级亲属

B、才级亲属

C、三级亲属

D、四级亲属

16、基因库是指 。

A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．一个细胞内的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 17、一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。 A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代

18、一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。 A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N血型者占36.7% D．MN血型者占55.4%

19、在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。 A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7

C．是一遗传不平衡群体 D．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化

20、对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。 A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p2 C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性发病率为q2 21、罕见的常染色体隐性遗传病，______。

A.杂合携带者的数量远远高于患者 B. 患者的数量远远高于杂合携带者 C.男性患者比女性患者高 D.男性患者是女性患者的1／2 22、堂兄弟之间的亲缘系数是______。

A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 23、XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。

A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0 24、一个群体的全部遗传信息称为______。

A.基因库 B. 基因型频率 C.基因频率 D. 基因组

25、选择对常染色体显性基因的作用______，对常染色体隐性基因的作用______。 A.缓慢，迅速 B.缓慢，缓慢 C.迅速，缓慢 D.迅速，迅速

26、遗传漂变一般指发生在______群体中的等位基因的随机变化。 A.小 B.大 C.一个 D.二个 E相同 27、群体中某一等位基因的数量称为______。

A.基因库 B.信息库 C.基因量 D.基因频率 E基因型频率 28、基因频率在小群体中的随机增减现象称为______。 A.基因的迁移 B.突变负荷 C.分离负荷 D.遗传漂变 29、处于遗传平衡的群体是______。

A.BB 0.75 Bb 0.25 bb 0 B.BB 0.25 Bb 0.50 bb 0.25 C.BB 0.30 Bb 0.50 bb 0.20 D.BB 0.5 Bb 0 bb 0.50 30、我国汉族人群中 PTC味盲者占9%，味盲基因（t）的频率为______。 B.0.45

31、一遗传平衡群体中，显性基因的频率为0.1，隐性基因的频率为0.9，杂合显性性状个体的数量占______。

32、一个遗传平衡的群体中，白化病的发病率为1/10000，适合度为0.40，该基因突变率为______。

A.60×10-6/代 B.40×10-6/代 C.30×10-6/代 D.20×10-6/代 E.10×10-6/代 33、遗传负荷指______。

A. 一个群体中每个个体带有有害基因的平均数 B. 一个群体中每个个体带有有害基因的总数 C. 一个个体带有有害基因的总数

D. 一个群体中每个个体带有所有基因的总数 二、多选题

1、破坏遗传平衡的因素有（ ）

A. 突变B.、 迁移C、. 随机婚配D.、 选择E. 不同种族通婚 2、______是影响遗传平衡的因素。

A．群体的大小 B．群体中个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 3、Hardy-Weinberg平衡律包含______。 A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变 4、以AR为例，亲属之间的亲缘系数正确的是______。

A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 5、群体中的平衡多态不表现为______。

A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性 D．酶多态性 E．糖原多态性

第八章 基因的本质与作用

一、选择题

1、终止密码不包括（ ）。

A．UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 2、DNA分子中，各单核苷酸之间连接的化学键是： A、 肽键

B、氢键

C、磷酸二酯键

D、高能磷酸键

3、遗传信息传递的正确方向应为： A、DNA→蛋白质

B、mRNA→蛋白质

C、RNA→DNA→蛋白质 D、DNA→RNA→蛋白质

4、启动密码位于何者之中：

A、DNA B、mRNA C、tRNA D、rRNA

5、遗传密码位于： A、DNA

B、mRNA

C、tRNA

D、rRNA

6、终止密码位于： A、mRNA B、tRNA

C、rRNA

D、 DNA

7、mRNA在成熟过程中，应剪掉的是： A、侧翼序列

B、内含子序列 C、外显子序列 D、前导序列

8、下列单核苷酸何者存在于DNA分子之中： A、dGMP

B、CMP

C、AMP

D、UMP

9、在DNA双螺旋结构中，硷基配对错误的是哪一项： A、A—T

B、T—A

C、G—C

D、A—U

10、下列何者不是DNA分子的单链片段： A、┳┳┳

A C C

B、┳┳┳

A T C

C、┳┳┳

A U U

D、┳┳┳

A T T

11、下列哪一项是属于硷基的转换： A、A←→C

B、A←→T

C、T←→C

D、G←→T

12、基因中插入一个硷基后会导致： A、移码突变

B、多向突变

C、有害突变

D、稀有突变

13、基因突变后，导致多肽链中有一个氨基酸异常，这种突变为： A、 整码突变

B、无义突变

C、同义突变

D、错义突变

14、镰刀形红细胞贫血的β链珠蛋白基因突变类型是： A、 整码突变

B、无义突变

C、同义突变

D、错义突变

15、某个基因突变后，相应的肽链上增加了一个氨基酸，这种突变为： A、移码突变

B、整码突变

C、无义突变

D、同义突变

16、镰刀形红细胞贫血症患者的血红蛋白β链上第六位氨基酸已变成：

A、缬氨酸 B、赖氨酸 C、甘氨酸 D、谷氨酸

17、由于基因突变，白化病患者体内缺乏：

A、水解酶 B、淀粉酶 C、酪氨酸酶 D、苯丙氨酸羟化酶 18、基因是下列何者之中一个片段： A、mRNA

B、tRNA

C、rRNA

D、DNA

19、遗传信息主要存在于： A、核酸

B、DNA

C、RNA

D、蛋白质

20、传递遗传信息并直接决定氨基酸排列顺序的是： A、DNA

B、mRNA

C、tRNA

D、rRNA

21、能转运活化氨基酸到核蛋白体上的是： A、DNA

B、mRNA

C、tRNA

D、rRNA

22、与蛋白质一起形成核蛋白体的是： A、DNA

B、mRNA

C、tRNA

D、rRNA

23、与组蛋白一起形成核小体是： A、DNA

B、mRNA

C、tRNA

D、rRNA

24、以DNA为模板，合成出DNA的过程，应为： A、复制

B、转录

C、翻译

D、反转录

25、以DNA为模板，产物为RNA，这一过程称为： A、复制

B、转录

C、翻译

D、反转录

26、以mRNA为模板，合成产物为DNA，这一过程为： A、复制

B、转录

C、翻译

D、反转录

27、以mRNA为模板，产物为多肽链，这一过程为： A、复制

B、转录

C、翻译

D、反转录

28、每一个单核苷酸内应有：

A、一个磷酸分子 B、一个戊糖分子 C、一个硷基分子 D、以上都有

29、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D.同义突变 30、不改变氨基酸编码的基因突变为________。

A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D 移码突变 31、属于颠换的碱基替换为________。

A.G和T B.A和G C.T和C D. T和U 32、下列不是DNA复制的主要特点的是 。

A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子 D.多个终止子 33、组成DNA分子的单糖是______。

A. 半乳糖 B. 葡萄糖 C. 核糖 D. 脱氧核糖 34、断裂基因转录的过程是______。 A、基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA

B、基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA C、基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA D、基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

35、DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。 A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 B． 3′→5′连续合成子链 C．5′→3′连续合成子链

D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 36、真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。

A. 外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C. 启动子、增强子、终止子 D. 启动子、增强子、内含子

37、某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。

A.1004 B.104 C.2100 D. 4100 E. 410

38、随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。

A. 2万～2.5万 B. 4万～5万 C. 5万～6万 D. 8万～9万 39、转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A. 编码链 B.模板链 C.亲链 D.反编码链 40、动态突变的发生机理是 。

A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 41、同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 42、DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。 A.同义突变 B.错义突变

C.无义突变 D.终止密码突变 43、两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对， 。 A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.肽链中插入后所有氨基酸改变 二、多选题

1、真核生物结构基因的侧翼序列包括( )

A．启动子；B．增强子；C．终止子；D．外显子；E．内含子。 2、基因突变的特点有( )

A、不可逆性B、多向性C、可重复性D、有害性E、稀有性

3、真核细胞终止密码子包括( )

A．UAA；B．AUG；C．UAG；D．UGA；E．AUU。 4、常见的启动子序列包括（ ）

A、TATA框B、CAAT框C、GC框D、AG框E、GT框

第九章 遗传病的诊断、治疗和预防

一、选择题

1、性染色体检查可诊断何种疾病： A、先天性性腺发育不全症 D、先天愚型

2、哪一项不是产前诊断的适应症： A、35岁以上的高龄孕妇 C、出生过畸形的妇女

B、生育过染色体异常患儿的孕妇 D、初孕的年轻妇女

B、地中海贫血症

C、18-三体综合症

3、哪一项不是产前诊断的范围： A、有致突变接触史的夫妇

B、生育过先天愚型的夫妇

D、劳动过度的妇女

C、有原因不明两次以上流产的

4、下列哪种疾病应进行染色体检查才能确诊： A、先天愚型

B、地中海贫血 C、苯丙酮尿症 D、白化病

5、羊膜穿刺的最佳时期是： A、7-8周

B、8-16周

C、16-20周

D、20周

6、绒毛取样的最佳时期是： A、7-9周

B、8-16周

C、16-20周

D、20周

7、能根治遗传病的是： A、药物治疗

B、手术治疗

C、饮食治疗

D、基因治疗

8、对于克隆而言，其基本的含意是：

A、无性繁殖 B、有性繁殖 C、双受精 D、体内受精

9、不能根治遗传病的是： A、手术治疗

B、药物治疗

C、饮食治疗

D、以上都是

10、对多基因病唇裂患者采用的治疗方法是： A、手术治疗

B、药物治疗

C、饮食治疗

D、酶剂治疗

11、对疑为先天愚型的患者应采用哪种检查：

A、核型分析 B、性染色体检查 C、生化检查 D、酶活性检查

12、对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是： A、性染色体检查 B、生物化学检查 C、酶活性检查 D、基因检查 13、疑为无脑儿和脑积水者应进行产前检查的方法是： A、胎儿镜检查 B、羊水检查 C、绒毛检查

D、B超检查

14、在孕期第17周，需对胎儿作核型检查，应采取的何种方法： A、胎儿镜检查 B、羊水检查 C、绒毛检查 D、B超检查 15、家系调查的最主要目的是 。

A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例

16、遗传病诊断时所采集的完整的系谱应该至少包括 以上的家庭成员。

A.一代 B.二代 C.三代 D.四代

17、生化检查主要是指针对 的检查。

A．病原体 B．DNA C．RNA D．蛋白质和酶

18、羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。

A．2 B．4 C．10 D．16

19、绒毛取样法的缺点是 。

A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养

20、当 时，可考虑进行基因连锁检测方法进行基因诊断

A．基因片断缺失 B．基因片断插入 C．基因结构变化未知 D．表达异常

21、核酸杂交的基本原理是 。

A．变性与复性 B．DNA复制 C．转录 D．翻译

22、通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（正

常）200bp/100bp；母亲（正常）300bp/400bp；儿子（患者）100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是 。

A. 正常 B. 携带者 C.患者 D.需性别确定后才能判断

23、性染色质检查可以辅助诊断下列哪种疾病 。

A.Tuner综合征 B.21三体综合征 C.苯丙酮尿症 D.地中海贫血

24、苯丙酮尿症的诊断不应考虑进行 。

A．分子诊断 B．血清检查 C．尿液检查 D．染色体检查

25、家族史即 。

A. 患者父系所有家庭成员患同一种病的情况 B. 患者母系所有家庭成员患同一种病的情况 C. 患者父系及母系所有家庭成员患病的情况 D. 患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况

26、临床上诊断PKU患儿的首选方法是 。

A. 染色体检查 B. 生化检查 C. 系谱分析 D. 基因诊断

27、绒毛取样可以在妊娠早期 周进行。

A．5 B．9 C．16 D．20

28、脐带穿刺时间最好在妊娠 周左右进行。

A．6 B．10 C．18 D．20

29、胎儿镜检查的最佳时间是妊娠 周。

A．8～10 B．12～14 C．18～20 D．24～26

30、 提示父母都是致病基因携带者或有新突变发生。

A. 正常父母生一白化病患儿

B. 母亲孕早期患过病毒性疾病或接触过致畸因素

C. 婴儿在分娩时有过窒息或产伤 D.母亲有多发自然流产史 31、Down综合征的确定必须通过

A．病史采集 B．染色体检查 D．家系分析 E．基因检查 32、苯丙酮尿症的血清检测物是 。

A．赖氨酸 B．苯丙氨酸 C．苯丙酮酸 D．酪氨酸

33、苯丙酮尿症检测苯丙氨酸羟化酶所使用的材料是 。

A．肾细胞 B．肝细胞 C．成纤维细胞 E．红细胞

34、绒毛取样法的优点是 。

A．可以在妊娠早期进行 B．引起流产的风险比较高

C．不宜进行长期培养 D．标本容易被细菌、霉菌污染 35、基因诊断所使用的技术是 。

A．生物学方法 B．分子生物学方法 C．细胞生物学方法 D．生物化学方法

36、由于成功的同种异体移植可以持续提供所缺乏的酶或蛋白质，因此，对于某些先

天性代谢病进行器官移植而达到治疗目的，所以这种移植又称 。 A.器官移植 B.组织移植 C.细胞移植 D.酶移植 37、目前，遗传病的手术疗法主要包括 。

A．手术矫正和器官移植 B．器官组织细胞修复 C．克隆技术 D．手术的剖折

38、目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是 。 A．少食 B．多食肉类 C．补其所缺 D．禁其所忌

39、下列 病症，如能通过筛查在症状出现前做出诊断、及时治疗可获得最佳效果。

A．半乳糖血症 B．糖原储积症 C．苯丙酮尿症 D．血红蛋白病 40、目前进行的基因治疗属于 。

A．生殖细胞基因治疗 B．原核细胞基因治疗 C．胎儿基因治疗 D．体细胞基因治疗

41、产前诊断如确诊羊水中甲基丙二酸尿症，在出生前和出生后给母体和患儿注

射 。

A.维生素B6 B.维生素B2 C.维生素B12 D.维生素E

42、在体内能保持相当长的寿命或者具有能力的转基因治疗理想靶细胞

是 。

A.肝细胞 B.神经细胞 C.骨髓细胞 D.内皮细胞

43、对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是 。

A.矫正 B.修补 C.替换 D.移植

44、对先天性心脏畸形及两性畸形的手术治疗的方法是 。

A.替换 B.矫正 C.修补 D.切除

45、对家族性多囊肾，遗传性肾炎治疗的有效方法是 。

A.药物治疗 B.基因治疗 C.手术治疗 D.肾移植

46、对重型β地中海贫血和某些遗传性免疫缺陷患者治疗的有效方法是施

行 。

A.骨髓移植术 B.肝细胞移植术 C.红细胞移植术 D.白细胞移植术

47、对患有半乳糖血症风险的胎儿，在孕妇的饮食中摄入量的成分是 。

A.水解蛋白 B.乳糖和半乳糖 C.葡萄糖 D.蔗糖 48、LDL受体缺乏基因治疗所使用的靶细胞或组织是 。

A.造血祖细胞 B.肝细胞 C.骨髓细胞 D.淋巴细胞

49、对一些危害严重、致残的遗传病，目前尚无有效疗法，也不能进行产前诊

断，再次生育时的再发风险很高，宜采取的对策 。

A．遗传咨询 B．药物控制 C．人工授精 D．不再生育

50、我国目前列入新生儿筛查的疾病有 。

A．PKU B．SARS C．甲状腺炎 D． DMD 51、苯丙酮尿症筛查的方法是 。

A．细菌抑制法 B．嗜菌体抗性检测法 C．血斑滤纸的提取液测法 D．酶活性测定

52、在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切

希望有一个健康的孩子的情况下，可选择的措施是 。

A．人工授精 B．不再生育 C．借卵怀胎 D．产前诊断

53、一对夫妇婚后生出了严重的常染色体遗传病患儿，或丈夫患严重的常染色体遗传病，或丈夫为染色体易位的携带者，而且已生出了遗传病患儿，再次生育时再发风险高，又无产前诊断方法。这时可采取对策是 。

A．借卵怀胎 B．过继或认领 C．不再生育 D．人工授精 二、多选题

1、染色体检查的指征有（ ）

A、发育障碍B、智力低下C、反复流产D、免疫力低下 E、过度肥胖

2、可以染色体检查的材料有（ ）

A、全血B、血清 C、活检组织D、羊水E、毛发 3、苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行（ ）

A、影像诊断B、血清检查C、尿液检查D、染色体检查 E、分子诊断

4、药物治疗的原则可以概括为（ ）

A、去其所余B、补其所缺C、用其所余 D、食其所需E、取其所劣

5、用于染色体检查的材料有 。

A．全血 B．血清 C．活检组织 D．羊水细胞 E．受精卵细胞

6、携带者不可以通过下列 进行检查

A．群体水平 B．细胞水平 C．生化水平 D．基因水平 E．临床水平

7、下列 是染色体检查的指征。

A. 智力低下者 B. 继发性闭经 C. 多发性流产 D. 性腺以及外生殖器发育异常者 E. 35岁以上的高龄孕妇

8、能用生化检查确诊的疾病是 。

A．分子病 B．先天性代谢缺陷 C．免疫缺陷 D．染色体病 E．多基因病

9、属于遗传病的治疗方法是 。

A．外科治疗 B．内科治疗 C．基因治疗 D．饮食治疗 E．组织胚胎治疗

10、属于遗传咨询范围的种类是 。

A．婚前咨询 B．行政咨询 C．有心理障碍的咨询 D．产前咨询 E．一般咨询

第十章 优生学

一、选择题

1、研究防止出生缺陷，改善人类素质的科学是 A、生物学

B、遗传学

C、 进化论 D、优生学

2、出生缺陷指的是：

A、遗传性疾病 B、先天性疾病 C、产伤性疾病 D、三者都是 3、下列何项不是优生学的措施：

A、避免近亲结婚 B、提倡适龄生育 C、早婚早育 D、加强孕期保健 4、下列何项属于优生工程的范围：

A、核型分析 B、系谱分析 C、性染色质检查 D、人工授精 5、在孕期，对胎儿有危害的是： A、药物

B、烟酒

C、放射线

D、都是

6、重点研究增加优良个体出生的学科是： A、 遗传学 B、预防优生学 C、优生学 7、女性的最佳生育年龄为： A、18岁

B、20岁

C、25岁

D、35岁

D、演进优生学

8、未婚生育带来的后果有：

A、心理压力大B、情绪紧张恐惧 C、母体环境不利于胎儿生长发育 D、都有 9、下列可以应用饮食控制疗法治疗的遗传病是：

A．家族性多发性结肠息肉 B．Turner 综合征 C．血友病 D．苯丙酮尿症 E．原发性高血压

10、遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗： A．地中海贫血 B．垂体性侏儒 C．肝硬化 D．α1-抗胰蛋白酶缺乏症 E．糖原贮积症 11、遗传病的对症治疗中，骨髓移植可有效治疗： A．血友病 B．白血病 C．严重免疫缺陷病 D．ABO血型不相容 E．镰状细胞贫血 12、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是：

A．细胞遗传学检查 B．胎儿镜检查 C．生化检查

D．基因诊断 E．系谱分析

13、与ABO血型系统比较，Rh血型系统的重要特征是：

A. 不引起免疫反应 B. 不存在天然抗体 C. 与相应抗体接合不引起溶血反应 D. 不能遗传 E. 遗传更简单 二、多选题

1、有下列指征者应进行产前诊断（ ）

A、夫妇之一有制畸因素接触史的B、羊水过多者C、近亲结婚的 D、35岁以上高龄的 E、夫妇之一有染色体畸变的

2、遗传咨询医师必须具备什么样素质才能承担这一工作（ ） A、对遗传学的基本理论、原理、基本知识有全面的认识与理解 B、掌握诊断各种遗传病的基本技术

C、能熟练地运用遗传学理论对各种遗传病进行病因分析 D、需要掌握某些遗传病的群体资料

E、对遗传病患者及其家属在咨询商谈的过程中热情、耐心等 3、以下属于优生措施的是( )

A禁止近亲结婚 B提倡适龄生育 C选择剖腹分娩 D鼓励婚前检查 E进行产前诊断 三、填空题

医学遗传学试卷

一、单选题（1分×20=20分）

1．一个乙型血友病患者的父母表型正常，其亲属中有可能是患者的是（ ）。

A．姑姑； B．堂兄； C．外祖父； D．表妹 E．祖父。

2．一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。

3．把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）。

A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；

D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。

4．下列那种核型的X染色质和Y染色质均成阳性( )。

A．46，XX； B．46，XY； C．47，XYY； D．46，XXY； E．46，XY/45，X。

5．异染色质的特点是( )。

A．螺旋化程度高，无转录活性的染色质； B．螺旋化程度低，无转录活性的染色质；

C．螺旋化程度高，有转录活性的染色质； D．螺旋化程度低，有转录活性的染色质；

E．异固缩的染色质。

6．Klinefelter综合征的核型是( )。

A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。

7．父母血型分别是A、B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是（ ）。

A．75％； B．50%； C．25%； D．0； E．不能确定。

8．遗传病最主要的特点是( )。

A．家族性； B．不治之症； C．遗传物质改变； D．先天性； E．少见病。

9．先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（ ）。

A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；

D．男性患者的女儿； E．以上都不是。

10．三级亲属的亲缘系数是( )。

A．1/128； B．1/； C．1/32； D．1/16； E．1/8。

11．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是( )。

A．卵细胞老化； B．染色体易发生分离； C．染色体易丢失；

D．易发生染色体不分离； E．染色体易发生断裂。

12．一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。

A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病；

D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。

13．大部分先天性代谢病的遗传方式是( )。

A．MF； B．XR； C．XD； D．AR； E．AD。

14．选择作用对群体遗传平衡的影响是( )。

A．产生突变； B．增加迁移； C．减少个体的数量；

D．减少突变； E．增高或降低个体的适合度。

15．在一个遗传平衡群体中，白化病(AR)发病率为0.0001，适合度为0.80，突变率为( )。

A．1×10-6/代； B．10×10-6/代； C．20×10-6/代； D．40×10-6/代； E．80×10-6/代。

16．目前可以应用饮食疗法的遗传病是( )。

A．先天愚型； B．血友病； C．苯丙酮尿症；

D．镰状细胞贫血； E．先天性幽门狭窄。

17．近亲婚配的主要危害是( )。

A．易引起染色体畸变； B．自发流产率增高；

C．群体隐性致病基因频率增高； D．后代X连锁遗传病发病风险增高；

E．后代隐性遗传病发病风险增高。

18．下列哪种突变会产生移码突变( )。

A．转换； B．插入； C．点突变； D．颠换； E．密码子丢失。

19．白化病(AR)的群体发病率是1/10000，估计携带者的频率是( )。

A．1/4； B．1/50； C．1/100； D．1/200； E．1/400。

20．DNA重组体的构建是指（ ）。

A．对目的DNA片段作选择性扩增和表达的检测；

B．选择目的基因和基因载体；

C．选择目的基因和基因载体在体外重组；

D．用一定方法转移目的基因到宿主细胞；

E．从细胞中提取DNA在体外切割所需要的DNA片段。

得 分 评卷人

二、多选题（1.5分×20=20分）

21．真核基因的侧翼序列包括( )。

A．启动子； B．增强子； C．终止子； D．外显子； E．内含子。

22．下列哪些属于基因操作的载体？（ ）。

A．质粒； B．粘粒； C．Yeast； D．BAC； E．λ噬菌体。

23．在多基因病发病风险的估计中应考虑的因素有( )。

A．群体发病率； B．家庭中患病人数； C．患者的病情程度；

D．外显率； E．患病率是否有性别差异。

24．真核细胞终止密码子包括( )。

A．UAA； B．AUG； C．UAG； D．UGA； E．AUU。

25．就功能而言，癌基因可分为哪几类（ ）。

A．生长因子； B．生长因子受体； C．蛋白激酶；

D．信号转导蛋白； E．核内转录因子。

26．mtDNA的特点包括( )。

A．双链闭合环状分子； B．为裸露DNA分子； C．突变率高；

D．能复制； E．为母系遗传。

27．下列哪一种替代属于颠换（ ）。

A．A→G； B．T→G； C．A→T； D．C→G； E．C→T

28．下列哪些不是三倍体形成的原因（ ）。

A．核内复制； B．双雌受精； C．核内有丝；

D．双雄受精； E．染色体不分离。

29．异常血红蛋白病发生机理包括（ ）。

A．无义突变； B．移码突变； C．终止密码子突变；

D．密码子插入或缺失； E．错义突变。

30．药物疗法治疗遗传病的原则是( )。

A．基因修正； B．基因添加； C．补其所缺； D．去其所余； E．禁其所忌。

31．常染色体病在临床上常见的表型是( )。

A．自发流产； B．副性征不发育； C．多发畸形； D．性发育异常； E．智力低下。

32．密码子的碱基51-UGA-31(终止密码)突变为51-UGG-31(色氨酸)，发生了什么现象( )。

A．转换； B．颠换； C．终止密码子突变； D．无义突变； E．同义突变。

33．Huntington舞蹈症(AD)，基因中有(CAG)n的变化，正常人n＝9～34；患者n＝37～100。如果此

基因是父亲传来的，子女发病年龄较早、而且病情严重；如果此基因是母亲传来的，子女发病较晚、而且病情轻。请问是什么现象( )。

A．错义突变； B．无义突变； C．基因组印记； D．动态突变； E．同义突变。

34．染色体带型多态性主要有( )。

A．染色体长度差异； B．染色体断裂重排； C．随体变异；

D．Q、G和C带的多态性； E．副缢痕。

35．下列哪些属于第一、二、三代遗传标记（ ）。

A．STR； B．VNTR； C．RFLP； D．HLA； E．SNP。

36．下列哪个群体属于遗传平衡的群体（ ）。

A．AA50％；aa50％； B．AA25％；Aa50％；aa25％； C．AA81％；Aa18％；aa1％；

D．AA49％；Aa42％；aa9％； E．AA16％；Aa35％；aa49％。

37．下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（ ）

A．G组； B．C组； C．B组； D．A组； E．D组。

38．下列哪些遗传符合孟德尔方式（ ）

A．AD； B．AD； C．XD； D．XR； E．Y连锁遗传。 39．遗传负荷来源于（ ）

A．随机遗传漂变； B．隔离； C．突变； D．迁移； E．选择。

40．下列哪些技术基于体细胞杂交技术（ ）

A．HAT选择系统； B．同源同线技术； C．杂种细胞克隆嵌板；

D．放射杂种； E．以上都对。

4．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。

一、单选题（1分×20=20分）

CEDDA DCCAE DDDEC CEBBC

二、多选题（1.5分×20=30分）

ABC ABDE ABCE ACD ABCDE ABCDE BCD ACE ABCDE CD

ACE AC CD ACDE ABCE BCD BCD ABCDE CE ACD

4．在一次群体调查中发现，某地区多指畸形发病率为1/5000，PKU发病率为1/16900，红绿色盲发病率为6/100，估计该群体中这几种病致病基因的频率。

多指畸形：1/5000÷2(1)＝1/10000(1)；PKU： (1)＝1/130(1)；红绿色盲：6/100(1)

中国医科大学2015年1月考试《医学遗传学》考查课试题 一、单选题（共 20 道试题，共 20 分。） 1. Klinefelter综合征的核型为 A. 47,XXX B. 47,XYY C. 47,XXY

D. 46,XX/47,XYY E. 46,XX/47,XXX 正确答案：C 2. mtDNA是指 A. 突变的DNA B. 核DNA

C. 启动子序列 D. 线粒体DNA E. 单一序列 正确答案：D

3. 轻型α地中海贫血者的基因型是 A. αα/－α B. －－/－－ C. －－/－α D. α－/－－ E. α－/－α 正确答案：E

4. 基因治疗中常用的受体细胞是 A. 骨髓干细胞 B. 成纤维细胞 C. T淋巴细胞 D. 以上都是

E. 以上都不是 正确答案：D

5. 下列那种碱基不存在于DNA中 A. 腺嘌呤 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 胸腺嘧啶 正确答案：D

6. 随机引物延伸法标记探针时，催化5′→3′合成新链的酶是 A. DNA酶 B. RNA酶 C. DNA连接酶 D. RNA聚合酶 E. Klenow亚单位 正确答案：E

7. 下列哪一项不是AR病的系谱特征 A. 男女患病机会相等

B. 患者双亲都无病而是肯定携带者 C. 患者同胞中1/4将会患病 D. 连续遗传

E. 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 正确答案：D

8. 端粒中含有的六核苷酸重复序列为 A. TAATGG B. TTAGGG C. TATCGG D. TTTGCG E. TAACGG 正确答案：B

9. 线粒体遗传属于 A. 显性遗传 B. 隐性遗传 C. 多基因遗传 D. 非孟德尔遗传 E. 体细胞遗传 正确答案：D

10. 脆性X染色体的脆性部位位于 A. Xq24．3 B. Xq25．3 C. Xq26．1 D. Xq27．3 E. Xq29．3 正确答案：D

11. ph染色体的形成机理是 A. t（8；14）（q24；q32） B. t（14；8）（q24；q32） C. t（22；9）（q34；q11） D. t（9；22）（q34;q11） E. t（9；22）（q11;q34） 正确答案：D

12. 某DNA双链，其中一股的碱基序列是5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ，另一股应为 A. 5ˊ-TTGCAATGCAGG-3ˊ B. 5ˊ-GGACGTAACGTT-3ˊ C. 5ˊ-AACGTTACGTCC-3ˊ D. 5ˊ-AACGUUACGUCC-3ˊ E. 5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ 正确答案：B

13. PCR反应体系中所必需的物质是 A. Taq酶 B. dNTP C. DNA模板 D. Mg离子 E. 以上都是 正确答案：E

14. 关于基因运载体的条件叙述不正确的是 A. 分子量小，便于与较小的DNA片段结合 B. 能进入宿主细胞并在其中增殖

C. 有多种酶切点，各种酶最好只有单一切点 D. 被切割载体DNA插入外源DNA后不影响其复制能力 E. 具有可选择的标记基因以利于在受体中选出 正确答案：A

15. 当基因为杂合子时，两个基因所控制的性状都完全表现出来，这叫 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 共显性 D. 不规则显性 E. 从性显性 正确答案：C

16. 线粒体疾病的遗传特征是 A. 母系遗传

B. 近亲婚配的子女发病率增高 C. 交叉遗传

D. 发病率有明显的性别差异 E. 女患者的子女约1/2发病 正确答案：A

17. DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过 A. tRN

B. DNA C. rRNA D. mRNA E. snRNA 正确答案：D

18. 1号染色体长臂q21带和q31带断裂后中间缺失的详式为 A. 46,XX,del(1)（pter→q21：：q21→q31） B. 46,XX,del(1)(pter→q21：：q31→qter) C. 46,XX,del(1)(pter→q31：：q21→qter) D. 46,XX,del(1)(pter→p21：：q31→qter） E. 46,XX,del(1)(pter→p31：：q21→qter) 正确答案：B

19. 关于X连锁隐性遗传，下列哪一种说法是错误的 A. 系谱中往往只有男性患者

B. 女儿有病，父亲也一定是同病患者 C. 双亲无病时，子女均不会患病 D. 有交叉遗传现象

E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者 正确答案：C

20. 属于XD遗传的疾病为 A. 甲型血友病

B. 家族性低磷酸血症佝偻病 C. DMD D. PKU

E. 先天聋哑 正确答案：B

一、名词解释(每题5分，共25分)

1．交叉遗传：男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，

又只能传递给女儿，不存在男性-男性的传递，这种传递方式称为交叉传递。 2．非整倍体：一个体细胞的数目在2n的基础上增加或减少了一条或数条。 3．遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体发病称为遗传病。 4．易患性；由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。

5．DNA的复制：新的DNA的合成就是产生二个跟亲代DNA完全相同的新的DNA分子的过程。

6．基因诊断：利用分子生物学的技术，检测体内DNA或RNA结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法，称为基因诊断。

7．易感性；在多基因遗传病中，遗传基础是由多基因构成的，它部分决定了个体发病的可能性。这种由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。

8．亲缘系数：两个近亲个体在某一基因座上具有共同祖先的同一等位基因的概率称为亲缘系数。 9. 体细胞遗传病：体细胞中的遗传物质发生改变并能传递给后代，使个体患病称为体细胞遗传病。 10.基因表达：指贮存在基因中的遗传信息，通过转录或翻译合成蛋白质或酶分子形成生物特定性状的过程。

二、填空题(每空1分，共25分)

1．根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为__3__类。

2分子病指由_基因突变_造成的_蛋白质_结构或合成量异常所引起的疾病。

3._染色质_和___染色体_是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。

4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为纯合子_。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_杂合子

5。基因频率等于相应_纯合______基因型的频率加上1／2_杂合_基因型的频率。

6．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有___0____个和____2__个X染色质。

7．表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_携带者_。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 8．DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸，每个核苷酸由磷酸、 脱氧核糖，和含氮碱基组成。依各自所

携碱基的不同，可以分成 腺嘌呤， 鸟嘌呤，胞嘧啶， 胸腺嘧啶 。 9．一个生物体所表现出来的遗传性状称为表现型，与此性状相关的遗传组成称为_基因型 10．DNA分子是_遗传信息______的载体。其复制方式是_半保留复制__________·

11. RNA其核苷酸中的糖为核糖，4种碱基中没有胸腺嘧啶，但有 尿嘧啶，与腺嘌呤形成碱基对。 12．在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有___二_条染色单体，称为_同源染色体。

13．通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做_产前诊断_________. 14．在早期卵裂过程中若发生染色体不分离或_染色体缺失__________，可造成嵌合体。

15．基因化学本质是 DNA ，基因功能包括学习 ， 记忆 ， 生老病死三个功能。

16．苯丙酮尿症患者肝细胞的 苯丙氨酸羟化酶，酶遗传性缺陷，该病的遗传方式为 单基因常染色体隐性遗传 。

17．人类体细胞中染色体的数目为 46条，称为 染色体组 ，以编号 表示。

18．人类惯用右手（R）对惯用左手（r)是显性，父亲惯用左手，母亲惯用右手，他们有一个孩子是左手，其父亲的基因是 rr ，母亲的基因型是 rr ，孩子的基因型是Rr 。 19．根据膜蛋白与膜脂的结合方式分类：膜蛋白可分为外周蛋白和 内在蛋白 。

20．周期染色体配对和分离分别发生在减数第一次前 期和减数第一次后 期，而姐妹染色单位分离发生在 减数第一次后 期。

21．氨基酸是蛋白质 的基本组成单位，约有20 种，其结构通式是NH2-C-CooH-R 。 22．生命最重要的基本特征是繁殖 和 新陈代谢 。

23．现代医学遗传学将人类遗传病划分为单基因病 、 多基因病 、染色体病 、体细胞遗传病 、 线粒体遗传病 、5类 三、选择题(单选题，每题1分，共15分) 1．减数前期I的顺序是( D )。

A．细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期 B．细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期 C. 细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期 D．细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期

2．真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( D ) A．5'AG...GT3 B．5GT…AC3

C.5'AG...CT3 D，5GT...AG3 3．断裂基因中的编码序列是( C )。 A．启动子 B．增强子 C．外显子 D．内含子

4．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( B ) A.染色体组型 B．染色体组 C.基因组 D．二倍体

5．应进行染色体检查的疾病为( A )

A．先天愚型 B．地中海贫血

C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症

6．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( B )

A.代谢终产物缺乏 B．代谢副产物积累

C.代谢底物积累 D．代谢终产物积累

7．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为

( C )

A．1／9 B．1／4 C．2／3 D．3／4 8．遗传漂变指的是( B )

A .基因频率的增加 B.．基因频率在小群体中的随机增减 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率的降低 9．不规则显性是指( C )

A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D．致病基因突变成正常基因

10．人类精子发生的过程中，如果第一次减数时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现

象，而第二次减数正常进行，则其可形成( D ) A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞 11．下列不属于RNA成分的碱基为( D )

A．腺嘌呤 B．鸟嘌呤 C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶 12．染色体臂上作为界标的带(C )

A．一定是深带 B.一定是浅带

C. 可以是深带或浅带 D．一定是染色体次缢痕区

13．减数过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( C )

A．前期I B.中期I C.后期I D．中期Ⅱ 14．复等位基因是指( D )

A.一对染色体上有三种以上的基因 B.一对染色体上有两个相同的基因

C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因

15．Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( B )

A.核型分析

B．性染色质检查 C.酶活性检测

D.寡核苷酸探针直接分析法

16．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( C ) A.单方易位 B．串联易位

C.罗伯逊易位 D.复杂易位

17．PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9％，相对味盲基显性基因频率为( D )

A．O．09 B．0．49 C．0．42 D．0．7

18．若某DNA模板链上的3个相邻碱基为CAT，则转运RNA上相应的3个碱基是( D ) A. GTA B．CUA C. GAT D．CAU

19．在下列杂交组合中，后代只出现一种表现型的亲本组合是( C )

A.EeFf×EeFf B．EeFF×eeff

C．EeFF×EEFf D．EEFf×eeFf 20．下列不属于RNA成分的碱基为( D )

A．腺嘌呤 B．鸟嘌呤

C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶

21．一个体和他的外祖父母属于( B )。

A.一级亲属 B．二级亲属 C.三级亲属 D．四级亲属

22．父母血型分别是A,B型，生育一个O型血的孩子，他们生A型血后代的可能性是( C )

A.75% B．50% C.25% D．0

23.近亲婚配的主要危害是（ B ）

A.易引起染色体畸变 B．后代隐性遗传病发病风险增高 C.后代X连锁遗传病发病风险增高 D． 自发流产率增高 24．高龄孕妇必须进行产前诊断的原因是(???C???)。

A．卵细胞老化；????????? ?B．染色体易发生分离； C．易发生染色体不分离； D．染色体易发生断裂。

四、问答题(1、2题10分，3题15分，共35分)

1．何为常染色体隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些?

一种遗传病的致病基因位于1~22号常染色体上，其遗传方式是的，只有隐性致病基因的纯合子才会发病，称为常染色体隐性遗传病。

（1）由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，即男女患病的机会均等。 （2）患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者。

（3）患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者。

（4）系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。

（5）近亲婚配时，后代的发病风险比随机婚配明显增高。这是由于他们有共同的祖先，可能会携带某种共同的基因。

2．基因有哪些生物学功能?

（1）遗传信息的存储单位 DNA分子中的核苷酸序列存储着极为丰富的遗传信息，基因的编码序列中相邻的两个核苷酸构成一个三连体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸。

（2）基因的自我复制 基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制，复制后遗传信息随着细胞的传递给后代。 （3）遗传信息基因表达 基因中存储的遗传信息可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

（4）基因突变 不仅是同种生物遗传性状多样性的根本渊源，也为不同的物种演化提供了丰富的原材料。

3．人类的多指是一种显性遗传病，多指（A）对正常指（a）是显性。白化病是一种隐性遗传病，肤色正常（C）对白化（c）是显性。已知控制这两种疾病的基因都符合分离定律，而且是遗传的。在一个家庭中，父亲多指，母亲正常，他们有一个患白化病且手指正常的孩子。请回答下列为题： ①该家庭中父亲的基因型是 AaCc ，母亲的基因型是 aaCc 。

②该夫妇再生一个孩子，表现型正常的概率是 3/8 ，只患一种遗传病的概率是 1/2 ，同时患两种遗传病的概率是 1/8 。

4．何为X连锁隐性遗传病。其遗传特征主要有哪些?

由性染色体的基因决定的性状在分布上存在着明显的性别差异。如果决定一种遗传病的致病基因位于X染色体上，带有致病基因的女性杂合子即可发病，称为X连锁隐性遗传病。 （1）人群中女性患者数目约为男性患者的2倍，前者病情通常较轻。 （2）患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变。 （3）由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病。

（4）系谱中常见看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。 5．何谓基因突变?有哪些主要类型?

基因中的核苷酸序列或数目发生改变称为基因突变。 类型分为置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。

医学遗传学模拟试卷1

一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案）

1、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 2、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。A．A型 B. B型 C．AB型 D．O型 3、孟德尔通过对豌豆的七对相对性状分别进行分析，得出了----------。A．分离律 B．X染色体失活规律 C．连锁互换律 D．伴性遗传规律 4、近亲结婚可以显著提高______的发病率。A．AD B．AR C．XD D．XR 222225、下列哪个群体不是遗传平衡的群体______. A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25 B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36 C p =0.16 2222pq=0.48 q = 0.36 D p =0.04 2pq=0.32 q = 0. 6、A、B、C三个基因位点位于同一染色体上，A和B之间的交换率为30%，B和C之间的交换率为11%，A和C之间的交换率为19%，它们在染色体上的排列顺序为_______ A. A-B-C B. A-C-B C. C-A-B D. B-A-C 7、外显子与内含子接头序列为_______。A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 9、人类染色体不包括______。A．着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。A．0 B．1 C．2 D．3 11、下列核型书写正确的______。A．45，XX，-21， B．46，XY，del（5）（p14→qter） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21） 改正 B．46，XY，inv（5）（p14→qter） C．47，XXY， X D．46，XY，dic（4；6）（p21；q21） 12、目前临床上最常用的显带技术是 ---------。A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 13、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 14、46，XY/47，XY，+21嵌合体产生的原因是___c__。A．减数第一次染色体不分离 B．减数第二次染色体不分离 C．有丝染色体不分离 D．双雄受精 15、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 16、交叉遗传是指__B__的遗传方式。A．Y染色体上基因 B．X染色体上基因 C．常染色体上基因 D．线粒体基因 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险---d--。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是_______。A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 C. 转录后需在5’加帽 D. 转录后需在3’加尾 19、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_d__?A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于_C__ A．基因诊断 B． 基因定位 C． 亲权鉴定 D． 以上都是 三、问答题： 一对表型正常的夫妇，婚后多次出现自然流产。 染色体核型分析表明，夫妇中男方核型正常，女方的核型为45，XX，t（14；21）（p11； q11）。如果这对夫妇再次怀孕，其子代可能出现哪几种类型的核型？表现如何？ 计算p+q=1，就是平衡。他们所生的子女中，1/6可能是正常核型；1/6可能是14/21易位携带者；1/6可能是易位型先天愚型；1/6因14号染色体多了一条易位染色体而流产；1/3因缺少一条14号染色体或缺少一条21号染色体亦早期流产。 医学遗传学模拟试卷2 一、选择填空（将正确答案的字母填在横线上，每题只有一个正确答案） 1、PKU是一种常染色体隐性遗传病，一对表现型正常夫妇，生有一PKU患儿，再生子女发病风险为__C__。A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3 2、一个血型为B型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是__D___。A．A型 B. B型 C．AB型D．O型 3、下列哪个定律是由摩尔根提出的___C___。 A．分离律 B．自由组合律 C．连锁互换律 D．X染色体失活 4、近亲结婚可以显著提高___B___的发病率。A．AD B．AR C．XD D．XR 22225、下列哪个群体不是遗传平衡的群体___B__。A p =0.25 2pq=0.5 q = 0.25 B p =0.09 2pq=0.55 q = 0.36 2222C p =0.16 2pq=0.48 q = 0.36 D p =0.04 2pq=0.32 q = 0. 6、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为____D___。A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 7、外显子与内含子接头序列为___A____。A．5’ GT-AG 3’ B. 5’ GT-AT 3’ C. 5’ GG-AT 3’ D. 5’ AG-GT 3’ 8、结构基因3’端的5’-AATAAA-3’序列为______B_。A．转录终止信号 B. 加尾信号 C.回文序列 D. 剪接信号 9、人类染色体不包括___D__。A．着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 10、核型为47，XXX的细胞中可见到___D___个X染色质。A．0 B．1 C．2 D．3 11、下列核型书写正确的是____A__。A．45，XX，-21， B．46，XY，del（4）（pter→q21） C．47，XXY，+X D．46，XY，t（4；6）（p21；q21） 12、目前临床上最常用的显带技术是 ___B___。A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 13、下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”变为“Ala-Val-Val-Leu-Pro-Cys”?B A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．移码突变 14、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是____C___。A．减数第一次染色体不分离 B．减数第二次染色体不分离 C．有丝染色体不分离 D．双雄受精 15、先天性睾丸发育不全（Klinefelter综合征）的最常见核型是__B___。A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX 16、交叉遗传是指__C___的遗传方式。A．AD、AR B．AD、XD C．XD、XR D．AR、XR 17、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险--D--。 A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 18、关于真核细胞基因转录表达，下列说法错误的是__A___。 A. 转录后可直接指导蛋白质合成 B. 转录后需在5’加帽C. 转录后需将前体RNA中内含子序列剪切掉 D. 转录后需在3’加尾 19、DMD为XR，有一位男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病__D__?A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑 20、DNA多态可以用于__C__A．基因诊断 B． 基因定位 C． 亲权鉴定 D． 以上都是 三、问答和计算题： 先证者为一男性多指患者，他的父母和哥哥、姐姐都正常。他的祖母、伯父也是多指，他的祖父、叔叔、姑姑均正常。 1） 绘出家系图。 2） 判断遗传方式。 3） 写出先证者及其父母的基因型。 4） 如果先证者与一正常女性婚配，其子女的再发风险为多少？ 2）常染色体遗传 3）先证者Dd 父Dd 母dd 4）二分之一 第一章 概论 人类基因组学1.遗传病特指________。 A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 C 难度（4）；知识点（ 1章 1点） 2、________于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。 A. Jacob和Momod B. Watson和Crick C. Khorana和Holley D. Avery和McLeod E. Arber和Smith B 难度（4）；知识点（ 1章 2点） 3.环境因素诱导发病的单基因病为________。 A.Huntington舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病A E.镰状细胞贫血 B 难度（3）；知识点（1 章 3点） 4.传染病发病________。 仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 D 难度（3）；知识点（ 1章 3点） 5．种类最多的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 A 难度（3）；知识点（1章3点） 6．发病率最高的遗传病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 B 难度（3）；知识点（1章3点） 7.最早被研究的人类遗传病是________。 A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 A 难度（4）；知识点（1章 3点） 8．有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为________。 A. 该遗传病是体细胞遗传病 B. 该遗传病是线粒体病 C. 该遗传病是性连锁遗传病 D. 该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 D 难度（5）；知识点（1章3点） 9、下列________碱基不存在于DNA中。 A. 胸腺嘧啶 B. 胞嘧啶 C. 鸟嘌呤 D. 尿嘧啶 E. 腺嘌呤 D 难度（2）；知识点（ 1章4点） 10.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 C 难度（2）；知识点（1章4点） 11、人类基因组中存在着重复单位为2~6bp的重复序列，称为：________。 A. tRNA B. rRNA C. 微卫星DNA D. 线粒体DNA E. 核DNA C 难度（3）；知识点（1章4点） 12．基因突变对蛋白质所产生的影响不包括________。 A.影响活性蛋白质的生物合成 B. 影响蛋白质的一级结构 C.改变蛋白质的空间结构 D. 改变蛋白质的活性中心 E．影响蛋白质分子中肽键的形成 E 难度（3）；知识点（1章4点） 13．脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为________。 A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U C 难度（3）；知识点（1章4点） 14．由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为________。 A.错义突变 B.无义突变 C. 终止密码突变 D. 移码突变 E.同义突变 B 难度（3）；知识点（1章4点） 15．DNA复制过程中，5’→3’亲链作模板时，子链的合成方式为________。 3’→5’连续合成子链 5’→3’合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 5’→3’连续合成子链 3’→5’ 合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是 B 难度（4）；知识点（1章4点） 16．结构基因序列中增强子的作用特点为________。 A. 有明显的方向性，从5’→3’方向 B. 有明显的方向性，从3’→5’方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D. 只能在转录基因的下游发生作用 有组织特异性 E 难度（4）；知识点（1章4点） 17．不改变氨基酸编码的基因突变为________。 A.同义突变 B.错义突变 C. 无义突变 D. 终止密码突变 E. 移码突变 A 难度（4）；知识点（1章4点） 18．属于转换的碱基替换为________。 A.A和C B.A和T C.T和C D.G和T E.G和C C 难度（4）；知识点（1章4点） 19．属于颠换的碱基替换为________。 A.G和T B.A和G C.T和C D.C和U E.T和U A 难度（4）；知识点（1章4 点） 20．同类碱基之间发生替换的突变为________。 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 D 难度（4）；知识点（1章4点） 21．断裂基因转录的过程是________。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA D 难度（4）；知识点（1章4点） 22．遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的5’→3’方向的碱基三联体表示________。 A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA E 难度（4）；知识点（ 1章4点） 23．RNA聚合酶Ⅱ主要合成哪一种RNA________。 A.tRNA B.mRNA前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA B 难度（5）；知识点（1章4点） 24．在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为________。 A.遗传图 B.转录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 B 难度（5）；知识点（1章4点）名词解释： 先天性疾病（congenital disease）：指个体出生后即表现出来的疾病。 家族性疾病（familial disease）：指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家族中有两个以上的成员患病。 遗传病（genetic disease, inherited disease, hereditary disease）：是指遗传物质发生改变所引起的疾病。 4、遗传（heredity）：指生物亲代与子代相似的现象，即生物在世代传递过程中，可以保持物种和生物各种特性不变。 5、变异（variation）：指生物亲代与子代之间，以及在子代与子代之间表现出一定差异的现象。 遗传易感性（susceptibility）：遗传因素提供了产生疾病的必要遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应得症状和体征，这种情况称为遗传易感性。 医学遗传学（medical genetics）：是人类遗传学的重要组成部分，主要研究人类病理性状的遗传规律及其物质基础，它是遗传学与医学结合的一门边缘科学。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断预防治疗遗传病及与遗传有关疾病的科学根据与手段，从而对提高人类健康素质做出贡献。 8、多基因遗传（polygenic inheritance）：有一些疾病或性状是几对基因共同决定的该效应及各种环境因素共同作用的结果，这种遗传方式称为多基因遗传。 9、基因组（genome）：一个生物的所有基因称作基因组。由此创立了一个新型的学科来研究基因组，即基因组学。 10、基因（gene）：是DNA分子中含有特定遗传信息的一段核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。 11、基因表达（gene expression）：储存在DNA中的遗传信息通过在细胞核内转录形成mRNA，并由mRNA在细胞质内经过翻译转变成具有生物活性的蛋白质分子的过程。 3、遗传病有什么特点？ 遗传病一般具有先天性、家族性、垂直传递等特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①先天性：许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；②家族性：许多遗传病具有家族聚集性，如Hutington舞蹈病患者往往具有阳性家族史。 第二章 单基因遗传病1. 下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 A22 2. 一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为_______。 A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变 A22 3．脆性X综合征是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 A22 4．Leber视神经病是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 D22 5．高血压是________。(原发性高血压 是 多基因遗传病) A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 D22 6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是________。 A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质 C22 7．断裂基因转录的过程是________。 A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA D22 8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是________。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型 E2,2 9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于________。 A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方 C22 10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为________。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性 E22 11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是________。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病 C22 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是________的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 A22 13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是________的细胞学基础。 A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率 D22 14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是_______。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传 C22 15、一对糖原沉淀病Ⅰ型(AR)携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是________。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显________。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确 B22 17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是________。 A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型 C23 18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征________。 A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 C23 19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是________。 A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 C23 20．外耳道多毛症属于________。 A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为________。 A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传 22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在________。 A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确 24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传 30．子女发病率为1/4的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为________。 A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 34．母亲为红绿色盲XR，父亲正常，其四个儿子有________个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为________。 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O 36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为________。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型 37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ________。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 38．丈夫为红绿色盲， 妻子正常， 但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为________。 A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为________。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者AR。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中________。 A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者 42．视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为________。 A.50% B.45% C.75% D.100% 43．性状分离的准确描述是________。 A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状 44．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。 A.X（Hb）X（hB） B. X（HB）X（hb） C. X（HB）X（Hb） D.X（HB）X（hB） E. X（HB）X（HB） 45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为________。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传 46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48047、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是________。 A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 以上答案都不正确48．属于不完全显性的遗传病为________。 A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （延迟显性） D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性) A33 51．属于从性遗传的遗传病为________。 A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃 E33 52、关于不完全显性的描述，以下正确的是________。 A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确 53、一个先天性肌强直症AD纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。 1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确 、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为________。 A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性 55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于________。 A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确 56、人类的红绿色盲就是一个XR的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有____的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。 1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4 57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多________倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5 58．脆性X综合征是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 59、引起不规则显性的原因为________。 性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C 1、系谱：指某种遗传病患者与家族各成员相互关系的图解。不仅包括患病个体，也包括全体健康的家庭成员。12 2 等位基因：是指在一个既定位点上一个基因或DNA序列的替换形式。21 3 基因型：是一个个体的遗传结构或组成，，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。21 9、单基因病：是指单一基因突变引起的疾病。符合孟德尔遗传方式，所以又称谓孟德尔式遗传病。 22、表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。32 1、一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个色盲儿子，请分析原因。 ①白化病的遗传方式为AR， 父母表型正常，但均为致病基因携带者，故可生育白化病女儿；其子表型正常，可能为致病基因携带者，也可能为正常的纯合子；②色盲为XR疾病，儿子患病，则其母为携带者。 2、一个患抗维生素佝偻病的女性与一个患Huntington舞蹈症的男性结婚，请分析其后代的患病的可能性。 ①抗维生素佝偻病为XD的遗传方式，故所生子女1/2可能为正常人，1/2可能为患者；②Huntington舞蹈症男性为AD疾病，该男性为杂合子，其子女1/2可能为正常人，1/2可能为表型正常的携带者。 3、简述单基因的遗传方式 （1）AD：完全显性、不完全显性、不规则显性、延迟显性、从性显性、共显性；（2）AR；（3）伴性遗传：XR、XD、Y连锁遗传；（4）限性遗传。 第三章 染色体病1、根据国际的规定，正常女性核型的描述方式是________。 A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX 2、人类染色体的分组主要依据是________。 A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置 3. 细胞增殖周期是________。 A.从一次细胞结束开始，到下一次细胞结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞开始，到下一次细胞结束为止所经历的全过程 C. 从一次细胞结束开始，到下一次细胞开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞开始，到下一次细胞开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞开始，到细胞结束为止所经历的全过程 4．染色质和染色体是________。 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5．真核细胞中染色体主要是由________。 A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成 6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为________。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA复制发生在细胞周期的________。 A.分列前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期 8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_______。 A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C．在减数过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体 9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是________。 A. G显带 B. Q显带 C. R显带 D. C显带 E. 高分辨显带 10、在有丝过程中，DNA进行复制发生在________时期。 A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期 11.在细胞周期中，DNA复制发生在________。 A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期 12．生殖细胞减数后的染色体数目减半是由于________。 A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于次数 13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有________种。 A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234 14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为________。 A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15．异染色质是指间期细胞核中________。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条________。 A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质 17. 减数和有丝的相同点是________。 A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉 18．常染色质是指间期细胞核中________。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 19、根据Denver，X染色体列入________。 A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. E组 20、根据Denver，Y染色体列入________。 A. C组 B. D组 C. E组 D. F组 E. G组 21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是________。 A.端着丝粒染色体 B.着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体 22.染色备过程中须加入下列哪种物质以获得大量象细胞________。 A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是________种。 A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24．根据ISCN，人体C组染色体数目为________。 A．7对 B。6对 C。7对+X染色体 D。6对+X染色体 25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是________。 A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体 26、下面关于Q带描述正确的是________。 A. 是专门显示着丝粒的显带技术 B. 是专门显示染色体端粒的显带技术 C. 是专门显示核仁组织区的显带技术 D. 用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察 E. 染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色 27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_______。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体 28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成________。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成________。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为________。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为________。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 35．染色体结构畸变的基础是________。 A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂与断裂片段的重接 D.染色体不分离 36．下列哪种疾病应进行染色体检查________。 A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血 37．染色体非整倍性改变的机理可能是________。 A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离或染色体丢失 38．Down’s综合症属于染色体畸变中的________。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变 39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为________。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体 40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了________。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入 41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成________。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为________。 常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体 45．染色体结构畸变属于________。 A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列________染色体畸变所致。 A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位 47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为________。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0 48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型________。 A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体 49、下列哪种核型为超二倍体________。 A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21 50、罗伯逊易位发生的原因是________。 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位 51、染色体结构畸变的基础是________。 A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是________。 A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位 53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示________。 A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 、下列哪种核型为亚二倍体________。 A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21 55、下列哪种简式表示末端缺失________。 45，XX，t（14；21）（P11；q11） 46，XX，del(1)(q21) C. 46，XX，r(2)(p21；q31) D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22) E. 46，XX，del(1)(q21；q31) 56．21三体综合症的临床表现有________。 A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 57．13三体综合症的临床表现有________。 A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 58．18三体综合症的临床表现有________。 A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 59．Turner综合症(先天性卵巢发育不全)的临床表现有________。 A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 60．5pˉ综合征的临床表现有________。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 B 难度（3）；知识点（3章2点） 61．Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）的临床表现有________。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 C 难度（3）；知识点（3章2点） 62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是________。 A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11） C 难度（4）；知识点（3章2点） 63．14/21易位型先天愚型患者的核型是________。 A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11） ．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为________。 A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体 65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为________。 A. 核内有丝 B. 有丝不分离 C. 减数后期Ⅰ不分离 D. 减数后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失 66、嵌合体形成的最可能的原因是________。 A．精子形成时第一次减数染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数染色体不分离 D. 卵子形成时第二次减数染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝染色体不分离 67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：________。 A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 68、受精卵第二次（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：________。 A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型 69、一个患者核型为46，XX/45，X，（嵌合体）其发生原因可能是：________。 A. 体细胞染色体不分离 B. 减数染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制 70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为________。 A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 71、四倍体的形成可能是________。 A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制或核内有丝 D.不等交换 72．嵌合体形成的原因可能是________。 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 卵裂过程中发生了染色体丢失 73．染色体不分离________。 A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝过程中 D. 只发生在减数过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离 74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是________。 A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的________。 减数中第一次有丝时染色体不分离 减数中第二次有丝时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出________。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由________提出的。 A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram 78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了________。 A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌 79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号 80、猫叫综合征的核型为________。 A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11) 81．Down综合征是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 82、Turner综合征的核型为________。 A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY 83、Klinefelter综合征的核型为________。 A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY 84、染色体病的普遍特点是________。 A. 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征 B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关________。 A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号 86. 最常见的染色体畸变综合征是________。 A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征 87.核型为45，X者可诊断为_______。 A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征 88. Klinefelter综合征患者的典型核型是_______。 A. 45，X B.47，XXY C.47，XYY D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+14 . Edward综合征的核型为________。 A. 45，X B.47，XXY C.47，XY(XX)，+13 D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+18 90.大部分Down 综合征都属于________。 A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型 91.下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊________。 A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D. Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病 92.D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。 A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 93.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为________患者。 A.染色体倒位 B.染色体丢失 C.环状染色体 D.染色体部分丢失 E. 嵌核体 94.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 ________。 A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 95、Patau综合征的病因是由于多了以下哪条染色体________。 A. 5号 B. 10号 C. 13号 D. 15号 E. 18号 96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为________。 18三体综合征 B. 13三体综合征 C. 21三体综合征 D. 15三体综合征 E. 猫叫综合征 97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：________。 A. 母亲怀孕期间接触辐射 B. 母亲怀孕期间有病毒感染 C. 母亲年高，卵子减数时，染色体不分离 D. 父亲年高，精子减数时，染色体不分离 E. 母亲是47，XXX患者 98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是________。 A. 不育 B. 智力低下 C. 自发流产 D. 多发畸形 E. 易患癌症 99、下列各项中属于性染色体疾病的是________。 A. Down综合征 B. Turner综合征 C. 先天愚型 D. Edward综合征 E. 猫叫综合征 100. 猫叫样综合征患者的核型为________。 A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15) C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14) E. 46，XY，dup(5)(p14 101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。 A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/42、染色体核型（karyotype）：是一个细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。 3、核型（karyotype）：将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像称为该细胞的核型。 7、染色体畸变（chromosomal aberration）：是染色体发生结构和数目上的异常改变，了遗传物质和基因相互作用的平衡，使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害，是染色体病形成的基础。 13、染色体病（chromosomal disorders）：由于染色体数目或结构异常所引起的疾病，如先天愚型。 第六章 疾病的多基因遗传1．高血压是________。 A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 B 13 1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上微效基因， 这些基因的性质是________。 A.显性 B.隐性 C. 共显性 D. 显性和隐性 E.外显不全 C12 2．下列关于多基因遗传的哪些说法是错误的________。 A.遗传基础是主要的 B.多为两对以上等位基因 C.这些基因性质为共显性 D.环境因素起到不可替代的作用 E。微效基因和环境因素共同作用 A13 3、下列哪种疾病是多基因病________。 A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down式综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 A 1 3 4. 下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。 A.精神症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.唇裂 E.软骨发育不全 E13 5、以下不属于精神症特征的有________。 A. 联想散漫 B. 行为怪异 C. 幻觉妄想 D. 有反复发作和自行缓解的倾向 E. 精神活动的统一性和完整性失调 D13 6、下关于糖尿病的叙述不正确的是________。 A. 按年龄分为幼年型和成年型 B. 按临床分为轻、中、重 C. 按自然转归分为倾向型、潜伏型、化学型、临床型 D. 临床的典型性状为“三多一少” E. 发病率与环境因素无关 E13 7、以下不属于精神病患者性状的有________。 A. 意识一般清醒 B. 记忆力无障碍 C. 无特有的躯体症状 D. 单双卵的发病率一致 E. 属于高度异质性疾病 D13 8.以下哪项不是精神症临床特征________。 A.联想散漫 B.意想倒错 C.意识或智力障碍 D.缺乏自知力 E.言行怪异 C13 9.精神症的发病属于________。 A.常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C.染色体病 D.多基因遗传病 E.体细胞遗传病 D14 10、关于多基因遗传病的叙述，不正确的是________。 近亲结婚发病率高 B. 呈单峰分布 C. 发病有家族聚居倾向 D. 呈连续分布 E. 发病率与亲属关系远近相关 A14 11、以下关于哮喘病的临床表现，不正确的是________。 A. 胸廓胀满 B. 呼吸减弱 C. 多痰 D. 支气管扩张 E. 咳嗽 D14 12、关于混合型哮喘病的叙述正确的是________。 A. 与吸入外界变应原有关 B. 与反复的呼吸道感染有关 C. 与软骨异常柔软或不发育有关 D. AB E. 以上说法都不正确 D14 13.关于糖尿病发病哪种说法是正确的________。 A.在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病 B.都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病 C.都是单基因遗传病 D.都是多基因遗传病 E.具有很强的遗传异质性的复杂疾病 E14 14.哮喘的遗传方式________。 A.X连锁隐性遗传 B.染色体遗传 C.复杂的多基因 D.常染色体隐性遗传 E. 常染色体显性遗传 C14 15．下列哪项不是微效基因所具备的特点________。 A. 基因之间是共显性 B.每对基因作用是微小的 C.彼此之间有累加作用 D. 基因之间是显性 E.是2对或2对以上 D14 16.糖尿病属于________。 A.线粒体遗传病 B.单基因遗传病 C.染色体遗传病 D.复杂性疾病 E.以上都不是 D15 17. 精神症的易感基因研究表明________。 A. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见 B. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见 C. KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见 D. KCNN3的cDNA基因是精神症的易感基因 E．KCNN3的cDNA基因可作为精神症的遗传标记 C15 18.筛查1型DM的易感基因中发现________。 A.染色体畸变明显 B.HLA多态性对IDDM1基因座有强烈易感效应 C.单个碱基突变明显 D.均存在mtDNA的突变 E. 均存在动态突变 B15 19.2型DM的遗传特性是________。 A. 异质性很强的多基因遗传病 B. 多基因遗传病 C.染色体病 D.X链锁显性遗传病 E.母系遗传病 A15 20.下列哪种是2型DM的候选基因________。 A.KCNN3基因 B.载脂蛋白A2基因 C.ADRB2基因 D.5- HTR2A基因 E.DRD3基因 B15 21.研究表明与哮喘相关的基因多集中在________号染色体上。A.5q B.5p C.15q D.11q E.22q A15 22、下面哪种性状不属于质量性状________。 A. ABO血型 B. 血压 C. 红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 B 2 3 23．下列不符合数量性状的变异特点的是________。 A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体是连续的 C.一对性状间差异明显 D.分布近似于正态曲线 C23 24．多基因遗传病的发病率大多超过0.1%，这些病的发病有一定的遗传基础，常表现有家族倾向，但又不象单基因遗传病那样，同胞的发病率较高。下列疾病中不属于多基因遗传病的是________。 A.精神症 B.糖尿病 C.先天性幽门狭窄 D.软骨发育不全 E．唇裂 D24 25. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由 。 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果 B. 遗传基础的作用大小决定的 C. 环境因素的作用大小决定的 D. 多对基因的分离和自由组合的作用的结果 A24 26．下列不符合数量性状变异特点的是________。 A.一对性状存在着一系列中间过渡类型 B.一个群体性状变异曲线是不连续的 C.分布近似于正态曲线 D.一对性状间无质的差异 E.大部分个体的表现型都接近于中间类型 B24 27、人类的身高属多基因遗传，如果将某人群身高变异的分布绘成曲线，可以看到________。 A.曲线是不连续的两个峰 B. 曲线是不连续的三个峰 C.可能出现两个或三个峰 D. 曲线是连续的一个峰 E. 曲线是不规则的，无法判定 D25 28、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为________。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 风险度 B 3 2 29、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病________。 A.主要是遗传因素的作用 B. 主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C.主要是环境因素的作用 D. 主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E.遗传因素和环境因素的作用各一半 B32 30．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别________。 患性域值高，则其子女的复发风险相对较高 患性域值低，则其子女的复发风险相对较低 患性域值高，则其子女的复发风险相对较低 患性域值低，则其子女的复发风险相对较高 A32 31．多基因病的群体易患性域值与平均值距离越远，则________。 个体易患性平均值越高，群体发病率越高 个体易患性平均值越低，群体发病率越低 个体易患性平均值越高，群体发病率越低 个体易患性平均值越低，群体发病率越高 B33 32．一种多基因遗传病的复发风险与________。 该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关 一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关 该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 亲缘关系的远近无关 C33 33、一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的________。 A．阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 C 3 3 34、遗传度是________。 A.遗传病发病率的高低 B.致病基因有害程度 C.遗传因素对性状影响程度 D.遗传性状的表现程度 传性状的异质性 C33 35．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病规律的是________。 A.群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B.群体易患性平均值越低，群体发病率越低 C.群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D.群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 群体易患性平均值与发病阈值越远，群体发病率越低 C34 36、如果一个群体中某病发病率是0.13%，易患性平均值与阈值的距离为_______。 A. 1σ B. 2σ C. 3σ D. 4σ E. 以上都不对 C 3 4 37、在多基因遗传病中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是________。 A.均为极端的个体 B.均为中间的个体 C.多数为极端的个体，少数为中间的个体 D. 多数为中间的个体，少数为极端的个体 E. 极端个体和中间个体各占一半 B42 38. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异的产生是由________。 A.遗传基础和环境因素共同作用的结果 B.遗传基础的作用大小决定的 C.环境因素的作用大小决定的 D.多对基因的分离和自由组合的作用结果 E.主基因作用 A43 39.下列哪种患者的后代发病风险高________。 A.单侧唇裂 B. 单侧腭裂 C. 双侧唇裂 D. 单侧唇裂＋腭裂 E. 双侧唇裂＋腭裂 E51 40. 精神症的一般人群发病率为1%，在患者一级亲属768人中，有80人发病，精神症的遗传率约为________。 0% D.60% E.80% E52 41. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%，下列哪种情况发病率最高________。 A.女性患者的儿子 B.男性患者的儿子 C.女性患者的女儿 D.男性患者的女儿 E.以上都不是 A52 42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为________。 A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子 C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子 D. 以上答案都不正确 C 5 2 43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关________。 A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数 D. 病情严重程度 E. 遗传率 B 5 2 44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值________。 A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变 C52 45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是________。 A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹 E52 46、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为________。 A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率 C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根 E. 约等于群体发病率 D 5 3 47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将________。 A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确 C 5 3 48、精神症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神症，试问他们再生孩子患精神症的风险是________。 A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/5 E 5 3 49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高________。 A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计 D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高 B53 50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险________。 A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高 C53 51. 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是________。 A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E53 52、对精神症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为________。 A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0 C53 53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为________。 A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50% C 、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%， 遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是________。 C 55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是________。 群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B. 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C. 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D. 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E. 任何条件不予考虑均可使用 A 56、如果精神症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神症，他们再生孩子患精神症的风险是________。 A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000 A第六章 疾病的多基因遗传

1、微效基因：人类的一些遗传性状或某些遗传病的遗传基础不是一对主基因，而是几对基因，每一对基因对遗传性状或遗传病形成的作用是微小的故称为微效基因。12

2、多基因遗传病：多个基因与环境因素相互作用所致，且在家系中不符合孟德尔规律。12

6、数量性状：与质量性状不同，多基因遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少，而且个体之间只有量的差别而没有质的差别。22

7、质量性状：单基因遗传中所涉及的遗传性状都是由一对基因所控制，相对性状之间的差别明显，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2~3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。23

8、发病阈值：当一个个体的易患性高达一定限度，个体就患病，这个限度就是发病阈值。32

9、遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传因素所起作用的大小程度称为遗传度或遗传率。 33 7．试比较，质量性状与数量性状遗传的异同处。23

①两种性状遗传的共同之处：都有一定的遗传基础，常表现有家族倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，即显性或隐性；群体变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。

多基因遗传由多对微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，变异在群体中呈连续分布，表现为数量性状。 8、为什么多基因遗传的性状呈单峰分布？23

（1）多基因遗传病时有许多因子作用而形成，每个基因的作用微小，但是其效果是累加的；（2）环境因素也在一定程度上影响着这种分布；（3）两个极端变异的个体杂交后，其F1代是中间类型，其变异范围小；两个中间类型的F1代杂交后，F2代仍是中间类型，但是其变异较大，有时会出现一些接近极端变异的个体；（4）在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是大多数就近中间类型，极端变异较少，从而形成了单峰分布。 9、如何判断一种疾病是否为多基因遗传病？41

先调查该病在群体中的发病率，然后调查患者一级亲属的发病率。对比此二发病率，如果有明显差异，可以认为有遗传基础，并因此判断为多基因遗传病。 10、简述多基因遗传病的特征。

多基因遗传病常见的特征有以下几点：（1）每种病的发病率均高于0.1%。（2）有家族聚集倾向，但不符合单基因遗传病的特点。（3）发病率有种族差异。（4）随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险也降低。

11、多基因遗传病有哪些特点？43 多基因遗传病常见的特征有以下几点：（1）发病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但同胞发病率远低于1/4；（2）同一级亲属的发病风险相同；如患者的父母、同胞和子女均为一级亲属，其发病风险相同；（3）随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险迅速降低；（4）近亲结婚时，子女的发病风险也增高，但不及常染色体隐性遗传显著；（5）发病率有种族差异。 13.多基因发病风险与哪些因素有关？53

群体发病率、遗传度、亲缘关系的远近、家庭中患者的数量、患者的性别（当发病率有性别差异时）。

14．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家属，患者一级亲属1002人，有44人发病。求唇裂的遗传率。 一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40%

查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 由b=（Xg-Xr）/ ag=（2.929-1.706）/3.217=0.38 则遗传率:h2=b/r=0.38/0.5=0.76=76%