学考和选考即将来临（都是1月7日上午10点半），遗传病的内容考查可以算冷门知识，有些成绩优秀的学生就可能在这方面失分。有学生和我说每次考试前需要背一遍人类的遗传病。
首先补充，人类遗传病的调查方法：（1）发病率：群体内调查；（2）遗传方式：患者家族中调查；（3）环境因素影响：同卵双胞胎。
本次推文主要是通过人类遗传病的整理总结，希望对大家有帮助。
问题：人类有哪些常见遗传病？发病率如何？如何诊断？
人类的遗传病有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，现总结如下： 1.单基因遗传病 人教版教材认为，单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病，浙科版教材认为是染色体上单个基因控制的疾病。我认为，人教版的说法更科学点，不管怎么样，此类遗传病是分子水平基因引起的疾病。 常见常染色体单基因遗传病 常见的性染色体单基因遗传病 2.多基因遗传病 说明： （1）多基因遗传病机理复杂，不遵循孟德尔遗传定律。 （2）群体中，比单基因遗传病发病率高，遗传后代中，比单基因遗传病发病率低，这个1/2或1/4相当于孟德尔分离比测交和自交。可以从受环境影响这个角度去理解。 3.染色体异常遗传病 人类遗传病总结
这三种遗传病发病风险不同，新出生婴儿和儿童容易表现单基因遗传病和多基因遗传病；各种遗传病在青春期发病率低；成人很少发新的染色体异常遗传病；多基因遗传病的发病率随着年龄增加快速上升。近亲结婚可增加隐性遗传病的发病概率。 染色体异常遗传病的发病率和母亲的年龄有关（如图）。 优生的措施有许多，婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸，禁止近亲结婚等。 另外，染色体异常遗传病可以用染色体组型图来鉴定。基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体基因的情况，可以精确诊断病因。 试题1：下列有关“21三体综合征”的叙述，正确的是( ) A.患者体细胞中含有3个染色体组 B.患者也能产生正常的生殖细胞 C.父方或母方只有减数第二次分裂异常时才可能导致子代患病 D.高龄产妇产下21三体综合征患儿的概率并没有明显增加 解析：患者体细胞中含有21号染色体比正常多了1条，A错误；理论上该患者能产生正常的生殖细胞，2n+1减数分裂可以产生n（正常配子）和异常n+1（异常配子），B正确；精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成21三体的受精卵，所以异常细胞既可来自父方也可来自母方，也可能是减数第一次分裂异常，C错误；高龄孕妇生育21三体综合征患儿的风险较高，原因是随着母亲年龄的增大，导致卵细胞形成过程中21号染色体发生不分离的可能性增加，导致卵细胞多了一条21号染色体，D错误。故答案为B。 试题2：(2016·10月浙江选考)下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因。Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。 下列叙述正确的是( ) A.甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病 B.Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16 C.若Ⅲ3与Ⅲ4再生了1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的 D.若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短
解析：
根据双亲正常，子代患病，可确定两种血友病均为隐性遗传病，根据Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因，可判断两种致病基因均只来自母方，位于X染色体上，两种病均为伴X染色体隐性遗传病，A项错误；设甲型血友病致病基因为a，乙型血友病致病基因为b，Ⅲ3不携带甲型血友病基因，则Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为X基因型为1/2X
AB
aB
AB
AB
AB
Ab
Y、X
aB
X，则Ⅲ3
X
AB
、1/2X
AB
AB
X
Ab
；Ⅲ4不携带乙型血友病基因，则
Y，Ⅳ1的基因型
AB
Ⅱ3、Ⅱ4的基因型为X为3/4X
X
、1/4X
X
aB
、X
AB
Y，Ⅲ4基因型为X
Ab
X
aB
，与正常男性XY婚配，所生的子女患血
友病的概率为（3/4）×（1/2）×（1/2）+（1/4）×（1/2）=5/16，B项正确；乙型血友病的特纳氏综合征女孩含有一条X携带b基因的染色体，染色体 缺失应是由Ⅲ4造成的，C项错误；若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，可能导致终止密码提前或延后，则其表达的多肽链比正常的短或长，D项错误。故答案为B。
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