ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组[发明专利]

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专利名称：ALS相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组专利类型：发明专利发明人：裘敏燕

申请号：CN201711493145.X申请日：20171230公开号：CN109988827A公开日：20190709

摘要：本发明涉及分子生物学基因技术领域和医学领域，具体公开了一种用于肌萎缩侧索硬化症（ALS）相关SOD1基因突变的检测方法及其引物组。本发明对ALS相关SOD1基因突变区域序列进行分析，设计相应的引物，对样本基因组DNA特定区域序列经过多重PCR扩增，最后以Ion Torrent半导体芯片测序技术进行检测。本发明的检测方法具有通量大，特异性及灵敏度高，结果稳定，重复性好，检测速度快等优点。为肌萎缩侧索硬化症的遗传学方面的检测、测试、分析和评估提供了一条快速、可靠、准确的新途径，从而为该类疾病的临床诊断提供理论基础。

申请人：上海联吉医学检验所有限公司

地址：200331 上海市普陀区真北路3199弄1号210室

国籍：CN

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