（12）发明专利申请
（21）申请号 CN200510071947.2 （22）申请日 2005.05.26
（71）申请人 首都医科大学宣武医院
地址 100053 北京市宣武区长椿街45号
（10）申请公布号 CN1869224A （43）申请公布日 2006.11.29
（72）发明人 陈彪;杨静芳
（74）专利代理机构 北京康信知识产权代理有限责任公司
代理人 彭焱
（51）Int.CI
C12N15/12; C12Q1/68; G01N30/02;
权利要求说明书 说明书 幅图
（54）发明名称
基因突变类型及基因测序方法
（57）摘要
本发明提供了中国人肝豆状核变性
(Wilson’sdisease，WD)患者ATP7B基因的突变及分布特征，建立了利用变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测Wilson病基因突变位点的方法，其包括以下步骤：提取DNA样本；进行引物设计；进行PCR扩增；取PCR扩增产物运用
DHPLC技术在部分变性条件下进行突变检测分析；对DHPLC检测阳性的标本进行重新PCR扩增后，直接测序以确认突变或多态位点；对DHPLC检测阴性的标本，将其与野生型样品等比例混合，经过变性－复性后再进行DHPLC检测以确认纯合突变或野生型。
法律状态
法律状态公告日
2006-11-29 2007-09-19 2010-07-21
法律状态信息
公开
实质审查的生效
发明专利申请公布后的视为撤回
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发明专利申请公布后的视为撤回
权利要求说明书
基因突变类型及基因测序方法的权利要求说明书内容是....请下载后查看
说明书
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